domingo, 16 de septiembre de 2012

Albinismo





Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.

Causas

El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.
Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.
Existen dos tipos principales de albinismo:
  • El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.
  • El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.
Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).
El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.
Otras enfermedades complejas pueden llevar a una pérdida de la pigmentación únicamente en cierta área (albinismo localizado) y pueden ser:
  • Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no es una despigmentación completa)
  • Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel)
  • Síndrome de Waardenberg (usualmente un mechón de cabello que crece en la frente o ausencia de color en uno o ambos iris)

Síntomas

Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:
  • Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
  • Piel y cabello más claros de lo normal
  • Ausencia de color en la piel por parches
Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:
  • Ojos bizcos (estrabismo)
  • Sensibilidad a la luz (fotofobia)
  • Movimientos oculares rápidos (nistagmo)
  • Problemas de visión o ceguera funcional

Pruebas y exámenes

Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el albinismo. Dichas pruebas son útiles si usted tiene antecedentes familiares de albinismo y también para ciertos grupos de personas que se sabe padecen esta enfermedad.
El médico también puede diagnosticar la afección con base en la apariencia de la piel, el cabello y los ojos. Asimismo, un oftalmólogo debe llevar a cabo una electrorretinografía, la cual puede revelar problemas visuales relacionados con el albinismo. Un examen de potenciales provocados visuales puede ser muy útil cuando el diagnóstico es incierto.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y depende de la gravedad del trastorno.
El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol:
  • Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.
  • Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar (FPS).
  • Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden aliviar la sensibilidad a la luz.
Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visión y de posición de los ojos. Algunas veces, se recomienda la cirugía de los músculos oculares para corregir movimientos oculares anormales (nistagmo).

Grupos de apoyo

National Organization for Albinism and Hypopigmentation: www.albinism.org
International Albinism Center: http://albinismdb.med.umn.edu
Hermansky-Pudlak Syndrome Network: www.hpsnetwork.org

Pronóstico

El albinismo generalmente no afecta la expectativa de vida de una persona; sin embargo, el síndrome de Hermansky-Pudlak la puede acortar debido a enfermedad pulmonar o problemas de sangrado.
Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a que no pueden tolerar el sol.

Posibles complicaciones

  • Disminución de la visión, ceguera
  • Cáncer de piel

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si tiene albinismo o síntomas como sensibilidad a la luz que causan molestia o también si observa cualquier cambio cutáneo que pudiera ser un signo temprano de cáncer de la piel.

Prevención

Dado que el albinismo es hereditario, es importante una asesoría genética. Las personas con antecedentes familiares de albinismo o hipopigmentación deben considerar la posibilidad de una asesoría genética.

Nombres alternativos

Albinismo oculocutáneo; Albinismo ocular; Síndrome de Hermansky-Pudlak.


Trastornos de pigmentación de la piel

Otros nombres: Problemas del color de la piel.

Pigmentación significa coloración. Los trastornos de la coloración de la piel afectan el color de la piel. Las células de la piel le dan su color mediante la producción de una sustancia llamada melanina. Cuando éstas células se dañan o se enferman, se afecta la producción de melanina. Algunos trastornos de la pigmentación afectan solamente ciertas regiones de la piel. Otros afectan todo el cuerpo.
Si el cuerpo produce demasiada melanina, la piel se oscurece. El embarazo, la enfermedad de Addison y la exposición al sol pueden oscurecer la piel. Si el cuerpo produce muy poca melanina, la piel se hace más clara. El vitiligo es una afección que causa áreas de piel clara. El albinismo es un cuadro genético que afecta toda la piel de una persona. Las infecciones, las ampollas y las quemaduras pueden ser otras causas de regiones de piel más clara.









Lunares

Otros nombres: Nevos 
 
 
Los lunares son crecimientos sobre la piel. Se producen cuando las células de la piel, llamadas melanocitos, crecen en un espacio rodeadas de tejido. Los lunares son muy comunes. La mayoría de las personas tiene entre 10 y 40 lunares. Una persona puede desarrollar nuevos lunares hasta la edad aproximadamente de 40 años.
Los lunares suelen ser rosados, morenos o marrones. Pueden ser planos o elevados. Generalmente son redondos u ovalados y no mayores que una goma de lápiz.
Casi una de cada diez personas tiene por lo menos un lunar inusual (atípico) de aspecto distinto a los lunares comunes. El término médico para estos lunares inusuales es nevus displásico. Estos lunares pueden tener más probabilidades de desarrollar un melanoma, un tipo de cáncer de piel, que los lunares comunes. Por este motivo, debe ir a que un médico le revise cualquier lunar de aspecto diferente, de mayor crecimiento, que presentan cambios de color o de forma o de cualquier otra forma.

NIH: Instituto Nacional del Cáncer 


Vitiligo

El vitiligo causa manchas blancas en la piel. También afecta sus ojos, boca y nariz. Ocurre cuando se destruyen las células que dan color a la piel. No se conoce la causa de la destrucción celular. Es más común entre las personas con enfermedades autoinmunes y puede tener una tendencia familiar. Suele comenzar antes de los 40 años.
Las manchas blancas son más comunes donde la piel está expuesta al sol. En algunos casos, las manchas se diseminan. El vitiligo puede provocar la aparición anticipada de canas. Si tiene la piel oscura, puede perder color dentro de la boca.
El uso de bloqueadores solares lo ayudará a proteger su piel y los cosméticos pueden cubrir las manchas. El tratamiento del vitiligo incluye medicinas, fototerapia y cirugía. No todos los tratamientos son adecuados para todas las personas. Muchos tienen efectos secundarios. Algunos necesitan un largo tiempo. Algunos no siempre surten efecto.
NIH: Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel.
 
 

 

Piel, cabello y uñas

 

Piel, cabello y uñas
 

Enlace de referencia: 

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001479.htm



miércoles, 12 de septiembre de 2012

Entesopatia







En medicina, una entesopatía refiere a un trastorno de la entesis (zona de inserción de un tendon en el hueso).
La mayoria son  inflamatorias, por lo que son llamadas con más precisión entesitis.
Los ejemplos mas comunes  incluyen:

Espondiloartropatías

Son enfermedades de las articulaciones de la columna vertebral por lo general asociadas a defectos en moléculas MHC del grupo HLA.
La espondiloartropatía Seronegativa es un término es usado para definir un grupo de condiciones no inmuno mediadas como la Artritis Reumatoide, sin anticuerpos en sangre serán por lo tanto sero (suero/sangre) negativas.
La espondilitis anquilosante, el síndrome de Bekhterev, y la enfermedad de Marie-Strümpell, son al contrario artritis crónicas, inflamatorias y  autoinmunes que afectan principalmente a las articulaciones de la columna vertebral y el sacro.
Se trata de espondiloartropatías con una fuerte predisposición genética.
Fascitis plantar o Entesopatia plantar
Es un proceso de inflamación dolorosa de la fascia plantar por lo general de larga data por lo que causa cambios degenerativos que se denominan fasciosis plantar.
La fascia plantar es una banda gruesa de tejido conectivo fibroso que se origina en la superficie inferior del calcáneo (hueso del talón) y se extiende a lo largo de la planta del pie hacia los cinco dedos. El dolor se siente generalmente en la parte inferior del talón y suele ser más intensa con los primeros pasos del día. Otro síntoma es que la persona tiene dificultad al doblar el pie. Un síntoma común es la mayor probabilidad de dolores en la rodilla.
Tendinitis aquílea o Entesopatia del tendon de aquiles
La tendinitis aquílea es la inflamación del tendón de Aquiles, en general, causada por el uso excesivo de la extremidad afectada y es más común entre los atletas que entrenan bajo condiciones adversas o no ideales.
No se debe confundir con xantoma del tendón, que es la acumulación de colesterol en pacientes con hipercolesterolemia familiar.
El tendón de Aquiles no tiene buen suministro de sangre o de actividad de las células, por lo que esta lesión puede ser lenta en sanar. Cuando se produce una lesión en el tendón, las células migran en el tendón para ayudar en la reparación, que como dijimos lleva bastante tiempo.

Enalce de referencia:

http://yasalud.com/entesopatia/

Craneosinostosis

 Trigonocefalia.

 


 



 La trigonocefalia se produce por una fusión prematura de las dos partes del hueso frontal a nivel de la sutura que existe durante la vida fetal y los primeros meses de la vida entre ambas mitades. Esta sutura,llamada sutura metópica,va desde la raiz nasal hasta la fontanela anterior de forma vertical. Se entiende que su cierre durante la vida fetal impide que las dos mitades del hueso frontal se abran y dependiendo del grado de sinostosis de la sutura la frente aparece como el lomo de un libro medio cerrado (en los casos más severos)o como un estrechamiento entre ambas sienes (en los casos moderados) o simplemente se palpe una cresta ósea vertical en el lugar de la sutura con una frente algo más angosta de lo normal.
También es característico que la distancia entre ambos ojos disminuya, es lo que llamamos hipotelorismo.
Vista la trigonocefalia desde delante se ve una línea brillante cutánea vertical en la mitad de la frente y los ojos más juntos de lo normal.
Desde arriba la cabeza toma la forma de un triángulo isósceles con una frente muy puntiaguda a modo de quilla de barco.





Plagiocefalia anterior.

 


 



 Puede ser derecha o izquierda dependiendo de la sutura coronal afecta. La deformidad es visible ya al nacer y es motivo de preocupación desde los primeros días de la vida. No debe confundirse con la deformidad obstétrica debida al mecanismo del parto. Una órbita descubierta, retrasada y con el ojo saltón debe hacer sospechar el cierre de la sutura coronal del mismo lado.


Lo que más destaca de frente es el aplanamiento hacia atrás de la mitad del hueso frontal afecto. El diagnóstico es ya definitivo si la nariz se desplaza hacia el lado contrario. Muchas veces el ojo del lado enfermo está situado más arriba que el del lado sano. Toda la cabeza, en general, tiende a inclinarse hacia el lado sano.

Desde arriba, se aprecia como la frente está aplanada, la región de la sién hacia afuera y la parte occipital del mismo lado está aplanada hacia adelante.

Cuando palpamos el reborde orbitario del lado afecto (a nivel dela ceja) no apreciamos el mismo relieve que se aprecia en el lado sano contrario.





escafocefalia


Esta malformación se llama así por deformar el cráneo como si fuera una barca. Vista la cabeza de lado, el frontal crece más de lo normal hacia adelante y arriba, los parietales descienden hacia atrás de forma ondulada y se produce un pico muy pronunciado y agudo a nivel occipital.
La fontanela anterior, magna o bregmática, suele estar presente y abierta.


Vista desde arriba la cabeza es mucho más ancha de delante y se estrecha hacia atrás a medida que se alarga más de lo normal tomando la forma de un casco moderno de biciclista. Y lo que es característico es que se palpa una cresta ósea anómala a lo largo de la sutura sagital, una especie de cordón duro que traduce el engrosamiento óseo de la sutura.
El cierre de la sutura es el origen del problema y el resultado es un crecimiento indeseado hacia adelante y arriba y atrás y abajo del cráneo que sigue la ley que el gran anatomista alemán Virchow ya describiera el año 1851.




Exploración

Para hacer un correcto diagnóstico clínico de una CRANEOSINOSTOSIS SIMPLE, basta con una INSPECCIÓN del cráneo y la cara del paciente y una PALPACIÓN de sus suturas y fontanelas.
La palpación de cretas óseas a nivel de la sutura metópica, sagital, coronal y lambdoidea es casi siempre definitiva. Más aún si las deformidades compensatorias cuadran dentro de lo que son los tipos clásicos de escafocefalia, plagiocefalia y trigonocefalia.

La RADIOGRAFÍA CONVENCIONAL DE CRÁNEO no nos aportará más que la confirmación de la sospecha clínica. Por ello creemos que no es imprescindible someter al paciente a una radiación innecesaria como habitualmente se hace desde el nivel primario de atención pediátrica. En nuestra opinión, será el especialista quien determine si o no es necesario hacerla.
Destacamos que la radiografía en posición de Towne da una muy buena información cuando la sospecha es del cierre de una sutura lambdoidea.

La TOMOGRAFÍA AXIAL COMPUTARIZADA de cráneo con reconstrucción en tres dimensiones (TAC helicoidal craneal 3D) es una prueba que debe ser reservada al pre-operatorio del paciente o ante dudas muy fundadas del diagnóstico. Es una prueba prínceps con la que podemos tomar buena nota de las deformidades acmpañantes a corregir en quirófano y que ayuda al cirujano a decidir qué tipo de técnica empleará. Por todo ello, recomendamos se reserve su indicación al equipo que va a practicar la cirugía.

Tipos

Cuatro son los tipos básicos de CRANEOSINOSTOSIS SIMPLES, es decir, de cierre precoz de alguna de las suturas normales craneales.
1. Cuando la sutura cerrada es la sagital se produce una deformidad llamada ESCAFOCEFALIA. Su frecuencia aproximada es de 1 de cada 4.000 recién nacidos. Es la craneosinostosis más frecuente.
2. Si la sutura afecta es una coronal (derecha o izquierda) se produce la PLAGIOCEFALIA ANTERIOR, con una frecuencia de 1 por cada 10.000 recién nacidos.
3. Cuando es la sutura metópica la que se cierra se produce la TRIGONOCEFALIA, presente en 1 de cada 40.000 recién nacidos.
4. Y por último, y mucho más infrecuente, 1 de cada 70.000 recién nacidos, tenemos el CIERRE DE LA SUTURA LAMBDOIDEA, sin nombre específico.

En algunas ocasiones más de una sutura se afecta dando lugar a cuadros más abigarrados de CRANEOSINOSTOSIS MÚLTIPLES dependiendo la forma resultante de las suturas implicadas y del grado del cierre. Así, por ejemplo, tenemos:
5. La craneosinostosis coronal bilateral o bicoronal que da por resultado una BRAQUICEFALIA.
6. La OXICEFALIA, por cierre de las suturas coronales y sagital.
7. También hemos visto craneosinostosis de la sutura metópica y de la sagital, sin nombre específico.

En otro apartado tenemos las CRANEOSTENOSIS BASALES en la que estan implicadas las suturas de la base del cráneo, sumamente raras, que provocan una PLAGIOCEFALIA ANTERIOR sinostótico con sutura coronal abierta.

Y por último señalamos las CRANEOSINOSTOSIS COMPLEJAS que se producen en diferentes síndromes malformativos como el Síndrome de Crouzon, el Síndrome de Apert, el Síndrome de Pfeiffer, el Síndrome de Saethre-Chotzen, el Síndrome de Muenke, etc.





 

viernes, 7 de septiembre de 2012

AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO



La agenesia del cuerpo calloso es la falta de formación de dicho cuerpo calloso, producto de una alteración en el desarrollo embrionario que puede dar origen a la falta parcial o total de este importante haz de fibras interhemisféricas.

 Malformaciones anexas.

 La agenesia del cuerpo calloso se puede acompañar de otras malformaciones como microgiria (circunvoluciones cerebrales anormalmente pequeñas o estrechas), trastornos de la migración neuronal, importante asimetría en el tamaño de los hemisferios cerebrales o alteraciones periventriculares.
  
Déficit neuropsicológicos.

 Los déficits neuropsicológicos serán por tanto bastante remarcados, estando muy bien descritos en la literatura científica en relación a las denominadas operación de "cerebro hendido". La exploración y el tratamiento neuropsicológico deben estar presentes en estos pacientes.
Cuando la agenesia del cuerpo calloso se puede acompañar de alteraciones genéticas como en el Síndrome de Aicardi.

 Variantes.

 ACC Total
Se produce cuando hay ausencia total de esta estructura. 

ACC Parcial
Se da cuando parte del cuerpo calloso existe. Este comenzó a desarrollarse pero en un momento dejo de crecer. Dado esto, el CC crece de la parte frontal a la parte trasera del cerebro, normalmente sucede que algún tipo de cuerpo como "quistes" podría haber bloqueado dicho crecimiento.

Hipoplasia

La dirección de crecimiento del CC está presente, pero los nervios no se desarrollan como para formar una estructura. En las imágenes de resonancia magnética esto se ve como un cuerpo calloso muy delgado.

Disgénesis del CC

Podría significar cualquiera de las condiciones antes expuestas.

Causas

  • Existe una incidencia mayor de lo normal de ACC bajo algunas condiciones genéticas, tal es el caso de Trisomía 8 y 18.
  • Condiciones ambientales (síndrome de alcoholismo fetal) u otros factores como podrían ser algunos virus o bacterias que invaden el saco fetal en un momento critico.
  • Consecuencia de un efecto secundario a otro evento neurológico, tal como, un quiste que bloquea el desarrollo del cuerpo calloso.
  • Puede aparecer aislada o asociada a diversas anomalías cerebrales congénitas tales como: lipomas del cuerpo calloso, quistes interhemisféricos, defectos de migración neuronal, parálisis cerebrales, síndromes convulsivos y alteraciones sensoriales, entre otras.
 Características más comunes.

  • Retardo general en el desarrollo: Si se toma como referencia el esquema de conductas típicas por edad, se observa en los niños con ACC un cierto retraso general en el desarrollo, sobre todo en las áreas motora, de coordinación, equilibrio, tono muscular y lenguaje.
  • Coeficiente intelectual: es menor de lo normal.
  • Problemas con la alimentación: presentan problemas para succionar y masticar. Estas dificultades también generan dificultades en el control de esfínteres, el cual si se logra es hacia los 6 o 7 años aproximadamente.
  • Problemas con la visión: Pudiendo presentar ceguera desigual y obstrucción de las vías lagrimales.
  • Dificultad para defenderse táctilmente: A nivel sensorial pueden presentar dificultad para sentir la temperatura de cuerpos extraños.
  • Dificultades en el aprendizaje: Se hacen más evidentes al iniciar el aprendizaje formal, no habiendo un patrón regular de aprendizaje, existiendo generalmente una escasa colaboración y atención en las actividades. Se ha comprobado que los mejores aprendizajes en estos sujetos son los realizados a través de rutinas de repetición y por imitación de modelos de conducta.
  • Rasgos faciales comunes: raíz nasal ancha, filtrum largo, paladar ojival y hendiduras palpebrales pequeñas.
  • Alta tolerancia al dolor: Esto dificulta al niño la posibilidad de cuidarse a sí mismo, para prevenir daños físicos y riesgos potenciales.
  • Dificultad en la comunicación: El retraso en el lenguaje se pone de manifiesto por la ausencia de habilidades verbales o por la dificultad de expresarse con coherencia, así como en la organización del pensamiento. Una característica de estos niños es que el lenguaje comprensivo es mayor que el lenguaje expresivo.
 Intervención.


La intervención en la ACC debe focalizarse en el entrenamiento de habilidades sociales, y de desarrollo motor general, trabajando en ambientes estructurados y con proyectos de trabajos que estén claramente definidos. Pero, antes de proceder a la intervención con un niño (a) con agenesia del cuerpo calloso debemos:
  • Valorar el estado evolutivo del niño, atendiendo a la actitud postural normal o anormal del lactante y su actividad espontánea en decúbito dorsal y ventral.
  • Estudio del tono, fuerza muscular y rango de movimiento articular, valorando las amplitudes articulares como medida del tono muscular pasivo, ángulo de abductores, ángulo de dorsiflexion de tobillos y maniobra de la bufanda.
  • Estudio de las respuestas del niño a estímulos sensorio-motrices determinados y estudio de reflejos arcaicos.
A partir de aquí procedemos a utilizar técnicas de cinesiterapia encaminadas a la adquisición de los niveles de evolución motriz normales, de terapia ocupacional, con estimulación global e integración sensomotriz. Para ello, atendiendo a las secuencias del desarrollo se llevan a cabo estimulaciones táctiles, visuales, vestibulares, así como reacciones postulares de enderezamiento y del equilibrio, es decir, una rehabilitación psicomotriz, que hace referencia al tratamiento aplicado a los niños que presentan retraso psicomotor y que se centra en objetivos concretos: psico (cognitivo, comunicación y emocional) y motor (segmentación y automatización), buscando la potenciación máxima de las posibilidades físicas e intelectuales del niño mediante la estimulación regulada y continuada llevada a cabo en todas las áreas del desarrollo, pero sin forzar en ningún momento el curso lógico de la maduración del SNC, siempre teniendo a los padres como coterapeutas, mostrándole la forma correcta de realizar los ejercicios de manera que tomen parte activa en el tratamiento de sus hijos.



 Enlace de referencia: 
 http://es.wikipedia.org/wiki/Agenesia_del_cuerpo_calloso

La displasia frontonasal o síndrome de fisura media del rostro.

La displasia frontonasal o síndrome de fisura media del rostro, incluye un conjunto de anomalías que afectan a los ojos, la frente y la nariz; y que están ligados a la disrafia medio facial. Se desconoce su prevalencia pero se trata de un trastorno poco frecuente. El cuadro clínico puede ser muy variable, los signos principales incluyen hipertelorismo, base nasal ancha, punta de la nariz larga y bífida e implantación de los cabellos en ``V'' sobre la frente. Las anomalías pueden incluir ocasionalmente apéndices nasales accesorios, fisura labial, anomalías oculares (coloboma, cataratas, microftalmia), pérdida de audición conductiva, encefalocele basal y/o agenesia del cuerpo calloso. La mayoría de los individuos afectados tiene una inteligencia normal. La displasia frontonasal puede ser sindrómica, presentándose en asociación con otras malformaciones, tales como la tetralogía de Fallot, ausencia de tibia, anomalías auriculares, macrostomía y anomalías cerebrales. El déficit intelectual es más probable en casos con grave hipertelorismo o en los que hay implicación extracraneal. La etiología sigue siendo desconocida pero parece estar ligada a un desarrollo embriológico defectuoso de la cápsula nasal. El trastorno es esporádico en la mayor parte de los casos, habiéndose descrito muy pocos casos familiares, para estos puede proponerse el consejo genético. El hipertelorismo, la fisura labial y el encefalocele pueden detectarse mediante ecografías antenatales. El tratamiento neonatal debe detectar las dificultades orales y respiratorias potenciales. Está justificada la aplicación de cirugía craneofacial en varias fases, y suele hacerse a partir de los 6-8 años de edad. Puede tener resultados cosméticos y funcionales satisfactorios.

Enlace de referencia:   http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=250