martes, 12 de marzo de 2013

Papilomatosis laríngea

La papilomatosis de laringe, o papilomatosis respiratoria recurrente, es una enfermedad rara, causada por un virus del papiloma humano (HPV) infectando la garganta. Causa tumores y papilomas, que se desarrollan con el tiempo. Sin tratamiento es potencialmente fatal por un crecimiento descontrolado, pudiendo obstruir las vías aéreas.

Tratamiento

Fuente de referencia:

 http://es.wikipedia.org/wiki/Papilomatosis_lar%C3%ADngea

Síndrome de Cornelia de Lange

El síndrome de Cornelia de Lange (siglas en inglés CdLS) es una alteración genética poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño. La incidencia exacta se desconoce, estimándose alrededor de 1 entre 10.000 a 30.000.

Descubrimiento

En 1933, una pediatra holandesa, la Dra. Cornelia de Lange, describía dos niños con rasgos similares. Hoy en día es ella a quien se le reconoce el haber descrito los síntomas que abarcan el síndrome que lleva su nombre. El síndrome también ha sido llamado Brachmann-de Lange, ya que fue el Dr. W. Brachmann quien describió en 1916 síntomas similares en un paciente. Dicho síndrome es congénito, es decir que está presente desde el nacimiento. Aunque haya personas que, aunque lo tengan, no presentan todos los signos y síntomas, sino que tendrán los suficientes como para ser diagnosticados.



Definición

Es un trastorno malformativo múltiple congénito. Se determina por sus características faciales en asociación con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso mental de nivel variable y, en algunos casos, anomalías de las partes superiores. Muchos de los síntomas se pueden mostrar en el nacimiento a muy temprana edad.


Características

Síndrome de Cornelia de Lange.
Las características más comunes incluyen bajo peso al nacer (usualmente, pero no siempre, por debajo de 2.200 g aprox), crecimiento retardado, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia).
Características faciales típicas incluyen cejas (suelen unirse en el medio) y pestañas muy largas, nariz pequeña y respingona y labios finos en V invertida.
Otras características frecuentes incluyen excesivo pelo en el cuerpo (hirsutismo), manos y pies pequeños, unión parcial del segundo y tercer dedos de los pies, 5º dedo (meñique) curvado, reflujo gastroesofágico, convulsiones, defectos cardíacos, fisura del paladar, anormalidades intestinales, dificultad a la hora de alimentarlos, "incapacidad para prosperar", perdida de audición y vista, y retraso en el desarrollo.
Las anormalidades de los miembros consisten, a veces, en la ausencia de la parte superior en uno o más de ellos (focomelia) o la falta de un dedo o más de las manos o de los pies (oligodactilia). Se encuentran en los casos más severamente afectados.
Existe en algunos pacientes limitación a la extensión de los codos, también puede presentar en varones criptorquidia (genitales pequeños) y llanto de tono bajo y en algunos casos ombligo pequeño....

Comportamiento

 

 En cuanto a las características conductuales tienen comportamientos autolesivos característicos como morderse los dedos,los labios y los brazos. Suelen tener un perfil de como se determino la enfermedad.

 

 

Tipos

Existen tres tipos de Síndrome de Cornelia de Lange que varían de grados leves a grados graves
  • El tipo 1 o forma clásica: los pacientes presentan restricción de crecimiento intrauterino (RCIU), retardo psicomotor de moderado a profundo y malformaciones mayores que causan discapacidades severas o la muerte.
  • El tipo 2 o forma más leve: los signos faciales son menos acusados o se presentan más tardíamente, el retraso mental es leve o no existe, el daño neurológico es leve y los problemas del comportamiento son suaves o inexistentes. En el tipo 2 las malformaciones de los miembros y otras posiblemente acompañantes son menos frecuentes y graves.
  • El tipo 3 o fenocopia muestra una gran variabilidad clínica, los rasgos faciales son similares pero la expresión es parcial y con frecuencia se aprecian anomalías cromosómicas. El diagnóstico prenatal es posible en algún hermano de un caso conocido, cuando se aprecian anomalías de los miembros, retraso del crecimiento y microcefalia mediante ultrasonografía.

Causas del síndrome Cornelia de Lange

Genéticas

La mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas, aunque los genes afectados causantes de la enfermedad pueden ser heredados de ambos progenitores, haciéndolo de forma autosómica dominante.
En 2004, investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia descubrieron un gen cuya mutación es responsable del síndrome (gen NIPBL localizado en la región 5p13-14 del cromosoma 5), y que causa alrededor la mitad de los casos de Cornelia de Lange. En 2006, fue encontrado un segundo gen (SMC1A en la región Xp11.2 del cromosoma X), por científicos italianos. El mismo equipo de investigación de Filadelfia que descubrió el primero, halló un tercer gen en 2007, el gen SMC3 en la región 10q25 del cromosoma 10. Estos dos últimos genes parecen correlacionarse con una forma más suave del síndrome.


Frecuencia

Incidencia: 1/10.000 - 1/20.000 recién nacido. Se estima que, en España, la prevalencia es de 0,97 por 100.000 niño/as nacidos/as vivos/as. No existe predominio en cuanto al sexo


Expectativa de vida

La esperanza de vida de las personas que padece dicho síndrome no se puede saber a ciencia cierta. Anteriormente, muchos niños fallecieron debido a problemas médicos serios en la infancia por no detectar de manera anticipada sus necesidades. Hoy en día esto no ocurre ya que se espera que la mayoría de ellos vivan hasta bien entrada su adultez. Actualmente pueden vivir mucho tiempo en el ambiente familiar proporcionándoles buenas terapias y una buena atención médica, obteniendo grandes logros.


Patologías asociadas

En el periodo de recién nacido y lactante la dificultad para la alimentación es muy frecuente y habrá que tratarlo tempranamente con métodos médicos habituales y tratamiento quirúrgico. La patología respiratoria ocurre en el 25% de los casos, alguna vez como resultado del reflujo. La patología oftalmológica es muy frecuente que aparezcan estos déficit: miopía, estrabismo y nistagmos, pero el tratamiento es más dificultoso porque los niños no soportan las gafas. Respecto a la sordera de grado variable que aparece en el 20% de lo casos, el diagnóstico y tratamiento que se debe llevar a cabo debe ser precoz pues el retardo del lenguaje puede estar condicionado por ella. Las malformaciones cardíacas se presentan en el 25% de los casos con una gran variabilidad. Generalmente, las personas con este síndrome tienen cierto grado de retraso mental que va de leve a profundo. En la mayoría de los casos los niños con el Síndrome Cornelia de Lange tienen un retraso que va desde leve a moderado. También, estas personas tienen problemas de comportamiento que se determina por: poca habilidad en las relaciones sociales, comportamiento estereotipado y poca expresión facial de las emociones. En pocas ocasiones se ha comprobado un comportamiento autoagresivo, pero incluso en los individuos con tipo 2 (forma más leve) del síndrome existe un perfil de personalidad rígido y muy de acuerdo con un medio ambiente muy ordenado.


Posibilidades y necesidades del niño con síndrome de Cornelia de Lange

Por lo normal su desarrollo es lento comparando con niños que tengan un tipo de lesión leve ya que cada niño puede progresar de diferente manera y de acuerdo al daño que cada uno de ellos tenga. En el área de lenguaje normalmente suele haber algún tipo de retraso. En el desarrollo de estos niños siempre es imprescindible la estimulación y un programa de desarrollo neurológico para el buen funcionamiento de todas las áreas.
Según los consejos recomendados por los especialistas, se distingue mantener alrededor del niño portador del síndrome un ambiente desarrollado o eliminar los elementos perturbadores que puedan activar la posible tendencia a la excitabilidad, hiperactividad o comportamiento autoagresivo.


== Protocolo de educación para niños que padecen síndrome Cornelia de Lange ==
Este síndrome se manifiesta en una gran variedad de formas. Hay niños a los que el síndrome se les puede reconocer a simple vista y existen otros en los que el observador inexperto no nota ninguna característica o comportamiento anormal. En cambio, una característica común es que muchos niños (en edad preescolar y escolar) presentan problemas de salud bastante importantes que consumen mucha energía de los padres tanto física, emocional como económica y que requieren la atención de muchos profesionales de diversas especialidades médicas. Varios niños que han sido diagnosticados con el Síndrome Cornelia de Lange presentan otra característica común, como problemas en las áreas de la comunicación y del comportamiento.

Consideraciones físicas, medioambientales, instruccionales y sociales.

 

 

Para la educación del niño deben considerarse los siguientes factores: su estado de salud, energía física, capacidad para manejar las demandas sensoriomotrices, nivel de excitación, nivel de comunicación, necesidad de estructuración - organización, objetivos y metas relevantes, actividades motivadoras y las adaptaciones adecuadas. La igualdad social depende de que la persona se ayude a sí misma en la medida de lo posible, en las habilidades de comunicación, en la contribución que la persona aporta a otros y en experiencias compartidas.
  • Los asuntos de salud: es muy importante que la familia, el personal médico y el personal de la escuela se comuniquen unos con otros para compartir información sobre temas de salud del niño. El personal de la escuela necesita ser tolerante cuando el niño tiene una contracción del esófago y se le presenta un ataque de vómito. El personal también debe estar informado cuando el niño padece de alergias a ciertos alimentos y respetar las restricciones de la dieta.
Por último, el personal debe distinguir entre los períodos en los que la inquietud y la falta de atención se deben a un dolor o incomodidad o a otras causas.
  • La comunicación: en la educación la comunicación es imprescindible por lo que si no podemos comunicarnos NO podemos transmitir o recibir información. Los niños que padecen dicho síndrome corren el riesgo de sufrir retraso o ausencia de lenguaje, dificultad para entender los matices y la pragmática del lenguaje.
  • La vista: la miopía, la ambliopía, apariencia de conjuntivitis crónica, el síndrome de ojo seco y la fotofobia son problemas comunes. Los niños que padecen estos síntomas posiblemente necesiten que se les administre en la escuela gotas para lubricar los ojos o lavados de ojos. También podrían necesitar que les den preferencia para sentarse cerca de la pizarra, mesas que estén retiradas de las ventanas u otras fuentes de luz brillante porque padecen de sensibilidad al brillo de la luz, iluminación adaptada y sin brillo en su lugar de trabajo, etc. Los profesores deben estar enterados si al niño se le han recetado gafas y cómo y cuándo debe usarlas.
  • El oído: pueden padecer de alguna pérdida en su capacidad para oír, que puede requerir estar en comunicación continua con el pediatra o con el audiólogo. Podrían necesitar aparatos del oído, sistemas FM, o preferencia para sentarse cerca del profesor.
  • La vista y el oído: algunos niños con SCdL tienen incapacidades tanto de la vista como del oído. A estos estudiantes se les considera como sordociegos y requieren enseñanza muy especializada. La sordera-ceguera trae consigo muchos problemas para el aprendizaje ya que son dos incapacidades de los sentidos las que impactan negativamente el desarrollo del lenguaje. Las técnicas de enseñanza que se utilizan con los niños incapacitados de la vista requieren que los sentidos del oído y del tacto estén sanos. Las técnicas que se utilizan con los niños sordos requieren la vista. Cuando no se puede depender de ninguno de estos dos sentidos o ninguno está sano, es necesario utilizar otras técnicas de comunicación. Además, la eficacia con la que el individuo sordociego es capaz de utilizar los residuos de su vista o su oído está muy afectada por la tensión, la salud, las medicinas, la fatiga, la conglomeración de ruidos u objetos, el tamaño, la distancia y el plano, etc., del estímulo visual que recibe, la velocidad en que se le presenta y la competencia de los otros sentidos sensoriales.

Algunas estrategias.

 

  • La rutina organizada, predecible y el contexto organizado parecen ser lo que mejor funciona con los niños con Síndrome Cornelia de Lange.
  • Es indispensable que se le permita al niño suficiente tiempo para procesar, planear e implementar su respuesta a la información que se le da por medio del tacto. La cantidad y el paso de las actividades deben ser individualizadas para el niño.
  • Si el niño tiene dificultades para escribir, hay que investigar si es conveniente usar un ordenador.
  • En algunas ocasiones, los niños que están en programas académicos pueden necesitar “descansos” para reducir su nivel de excitación.
  • Tienen dificultad para tomar la iniciativa y dar a conocer lo que necesitan.
  • Los estudiantes se favorecen mucho con las técnicas de El Círculo de Amigos y con las interacciones estructuradas y facilitadas con otros compañeros.

Asuntos de familia.

 

 

El impacto de la familia es doloroso una vez que se diagnostica el síndrome. Es un proceso continuo de procesar sentimientos, pensamientos, acciones y creencias. Habrá tristeza y felicidad. Además tendrán que tomar varias decisiones; pero estas no necesitan ser hechas en soledad ya que hay familias y profesionales dispuestos a ayudar.

El comportamiento

Algunos niños que presentan este síndrome, tienen comportamientos autodestructivos: el dolor, la incomodidad, la frustración y el desaliento. Los niños con este síndrome pueden ser hipersensibles. También son susceptibles a los problemas de comportamiento como hiperactividad, falta de atención y comportamiento repetitivo.


La evaluación psiquiátrica

La mayoría de los problemas comunes que presentan los niños pueden ser tratados por un pediatra que tiene experiencia en el desarrollo o en el comportamiento. Estos problemas pueden ser: para dormir, comer, berrinches o hasta la hiperactividad. Los problemas persistentes de comportamiento que no pueden controlarse con medicamentos son problemas que requieren la atención de un especialista en psicología de comportamiento. El tratamiento a largo plazo para los problemas serios de comportamiento o los problemas emocionales siempre debe ser responsabilidad de un psiquiatra especialista en niños y adolescentes.

Oftalmología

A los niños que se han diagnosticado con Síndrome Cornelia de Lange se les recomienda una evaluación oftalmológica. El examen oftalmológico sirve para descubrir si el niño tiene miopía u otras patologías. Si el primer examen sale normal, normalmente no es necesario hacer otro examen a menos que se presenten problemas nuevos. Pero sería prudente hacer otro examen de miopía de vez en cuando hasta que el niño llegue a la pubertad. Los niños que tienen infecciones, lagañas secas, secreción en los ojos,… también deben ver a un oftalmólogo.

Fuente de referencia:

 http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Cornelia_de_Lange

 

 

 

Acromegalia

La acromegalia es una enfermedad rara crónica en personas, causada por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento, la cual es producida en la glándula pituitaria. Generalmente el aumento de hormona del crecimiento se relaciona con el desarrollo de un tumor benigno. Se calcula que en el mundo existen entre 40 y 50 pacientes con acromegalia por cada millón de habitantes.
La acromegalia no debe ser confundida con el gigantismo, pues este último padecimiento presenta crecimiento exagerado de los huesos antes de la pubertad. La acromegalia está relacionada generalmente con la aparición de una neoplasia benigna (tumoración) en la glándula pituitaria, lo que provoca una producción excesiva de la hormona del crecimiento, lo que a su vez provoca en el adulto el crecimiento anormal de las extremidades y los órganos internos del organismo. Quienes la padecen generalmente no se percatan a tiempo.ya que algunos signos se confunden con el proceso de envejecimiento natural del ser humano, lo que puede causar complicaciones que lleven a la muerte. Es una enfermedad endocrina debida a un exceso de producción de hormona de crecimiento (GH), que determina un aumento desproporcionado del tamaño de las extremidades, dolores de cabeza y articulares y alteración de las proporciones faciales por aumento de las partes sacras. El término proviene del griego akron que significa extremidad, y megas que significa grande.
Fue descrita por primera vez por Pierre Marie a finales del siglo XIX.
Esta enfermedad padece la ex-baloncestista soviética Uliana Semenova con una altura de 2,13 m. comparable en un varón a la altura de 2,31 m. de Jorge Gonzales jugador argentino de baloncesto y luchador quien también la padeció.


Epidemiología

  


La acromegalia es una enfermedad subdiagnosticada. Se estima una prevalencia de 40 casos/1.000.000 y una incidencia de unos 4 ó 5 casos/1.000 de habitantes por año.
Es más frecuente diagnosticarla entre los cuarenta y los sesenta años, pero puede aparecer en adolescentes o en la tercera edad. Aparece en ambos sexos, algo más frecuentemente en mujeres que en hombres.


Causas

 

 

La acromegalia aparece en los adultos y se debe a la secreción excesiva de hormona del crecimiento. Cuando la hipersecreción de GH se produce antes de finalizar el crecimiento, en niños o adolescentes, se produce el gigantismo acromegálico, que conlleva tallas exageradamente altas.
En la mayoría de los casos se produce por la existencia de un tumor benigno en la hipófisis, que secreta GH de forma independiente.


Cuadro clínico

 

 

Se caracteriza por un crecimiento exagerado de los huesos de la cara, mandíbula, manos, pies y cráneo, y también por un agrandamiento de las vísceras y otros tejidos blandos como el tiroides, el hígado, el riñón y el corazón.
El cuadro se corresponde con facciones toscas producidas por el crecimiento de los huesos de la cara: crecimiento excesivo de la mandíbula, mentón prominente (prognatismo), separación de los dientes (diátesis dentaria), lo cual da el aspecto típico de la facies acromegálica. Dolor y dificultad en la masticación, crecimiento exagerado de nariz, orejas, labios, lengua (macroglosia), y agrandamiento de los senos frontales; crecimiento de manos y pies; piel engrosada y exceso de sudor; voz ronca, dolores osteoarticulares y fatigabilidad (astenia); en las mujeres ciclos menstruales irregulares y galactorrea (producción de leche materna fuera de la lactancia), en los hombres impotencia sexual y en ambos sexos disminución de la libido; cardiomegalia, hipertensión arterial, aterosclerosis y mayor tendencia a la diabetes. Es frecuente el dolor de cabeza intenso (cefalea). También puede haber hormigueos (parestesias), dolor y disminución de fuerza muscular (paresia) en una o las dos manos (que produce una compresión del nervio en la muñeca conocido como síndrome del túnel carpiano)


complicaciones

 

En caso de que el tumor sufra una hemorragia espontánea y necrosis (apoplejía hipofisaria)puede haber pérdida aguda de la visión o parálisis del nervio craneal.

 

Pruebas y exámenes

•Una radiografía de la columna vertebral muestra crecimiento óseo anormal.
•Una resonancia magnética de la hipófisis puede mostrar un tumor hipofisario.
•Una ecocardiografía puede mostrar agrandamiento del corazón, insuficiencia de la válvula mitral o de la válvula aórtica.
Esta enfermedad también puede cambiar los resultados de los siguientes exámenes:
•Glucemia en ayunas
•Prueba de tolerancia a la glucosa.

Tratamiento

Existen tres opciones:
  1. Tratamiento neuroquirúrgico, que extirpa el adenoma: en grupos experimentados consigue normalizar el exceso hormonal en dos tercios de los pacientes, sobre todo si los tumores son pequeños (<1cm). Sin embargo, si el neurocirujano es menos experimentado, el porcentaje de curaciones baja drásticamente.
  2. Tratamiento médico, con inyecciones de análogos de somatostatina (1-2 veces al mes, generalmente) o con medicación oral (cabergolina), aunque es menos eficaz.
  3. Sólo en casos no controlados tras cirugía se puede plantear radioterapia.
Enlace de referencia:  

http://es.wikipedia.org/wiki/Acromegalia