El
síndrome de Cornelia de Lange (siglas en inglés
CdLS) es una
alteración genética
poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo.
Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño. La
incidencia exacta se desconoce, estimándose alrededor de 1 entre 10.000 a
30.000.
Descubrimiento
En 1933, una pediatra holandesa, la Dra. Cornelia de Lange, describía dos niños con rasgos similares. Hoy en día es ella a quien se le reconoce el haber descrito los
síntomas que abarcan el
síndrome
que lleva su nombre. El síndrome también ha sido llamado Brachmann-de
Lange, ya que fue el Dr. W. Brachmann quien describió en 1916 síntomas
similares en un paciente.
Dicho síndrome es congénito, es decir que está presente desde el
nacimiento. Aunque haya personas que, aunque lo tengan, no presentan
todos los signos y síntomas, sino que tendrán los suficientes como para
ser diagnosticados.
Definición
Es un trastorno malformativo múltiple
congénito. Se determina por sus características
faciales
en asociación con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso
mental de nivel variable y, en algunos casos, anomalías de las partes
superiores. Muchos de los síntomas se pueden mostrar en el nacimiento a
muy temprana edad.
Características
Síndrome de Cornelia de Lange.
Las características más comunes incluyen bajo peso al nacer (usualmente, pero no siempre, por debajo de 2.200
g aprox), crecimiento retardado, baja estatura y cabeza pequeña (
microcefalia).
Características faciales típicas incluyen cejas (suelen unirse en el medio) y pestañas muy largas, nariz pequeña y respingona y labios finos en V invertida.
Otras características frecuentes incluyen excesivo pelo en el cuerpo (
hirsutismo), manos y pies pequeños, unión parcial del segundo y tercer dedos de los pies, 5º dedo (meñique) curvado,
reflujo gastroesofágico,
convulsiones, defectos cardíacos, fisura del paladar, anormalidades
intestinales, dificultad a la hora de alimentarlos, "incapacidad para
prosperar", perdida de audición y vista, y retraso en el desarrollo.
Las anormalidades de los miembros consisten, a veces, en la ausencia de la parte superior en uno o más de ellos (
focomelia) o la falta de un dedo o más de las manos o de los pies (oligodactilia). Se encuentran en los casos más severamente afectados.
Existe en algunos pacientes limitación a la extensión de los codos, también puede presentar en varones
criptorquidia (genitales pequeños) y llanto de tono bajo y en algunos casos ombligo pequeño....
Comportamiento
En cuanto a las características conductuales tienen comportamientos
autolesivos característicos como morderse los dedos,los labios y los
brazos. Suelen tener un perfil de como se determino la enfermedad.
Tipos
Existen tres tipos de Síndrome de Cornelia de Lange que varían de grados leves a grados graves
- El tipo 1 o forma clásica: los pacientes presentan restricción de
crecimiento intrauterino (RCIU), retardo psicomotor de moderado a
profundo y malformaciones mayores que causan discapacidades severas o la
muerte.
- El tipo 2 o forma más leve: los signos faciales son menos acusados o
se presentan más tardíamente, el retraso mental es leve o no existe, el
daño neurológico es leve y los problemas del comportamiento son suaves o
inexistentes. En el tipo 2 las malformaciones de los miembros y otras
posiblemente acompañantes son menos frecuentes y graves.
- El tipo 3 o fenocopia muestra una gran variabilidad clínica, los
rasgos faciales son similares pero la expresión es parcial y con
frecuencia se aprecian anomalías cromosómicas. El diagnóstico prenatal
es posible en algún hermano de un caso conocido, cuando se aprecian
anomalías de los miembros, retraso del crecimiento y microcefalia
mediante ultrasonografía.
Causas del síndrome Cornelia de Lange
Genéticas
La mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas, aunque
los genes afectados causantes de la enfermedad pueden ser heredados de
ambos progenitores, haciéndolo de forma
autosómica dominante.
En 2004, investigadores del
Children’s Hospital of Philadelphia descubrieron un gen cuya mutación es responsable del síndrome (gen
NIPBL localizado en la región 5p13-14 del
cromosoma 5), y que causa alrededor la mitad de los casos de Cornelia de Lange. En 2006, fue encontrado un segundo gen (
SMC1A en la región Xp11.2 del
cromosoma X),
por científicos italianos. El mismo equipo de investigación de
Filadelfia que descubrió el primero, halló un tercer gen en 2007, el gen
SMC3 en la región 10q25 del
cromosoma 10. Estos dos últimos genes parecen correlacionarse con una forma más suave del síndrome.
Frecuencia
Incidencia: 1/10.000 - 1/20.000 recién nacido. Se estima que, en España, la
prevalencia es de 0,97 por 100.000 niño/as nacidos/as vivos/as. No existe predominio en cuanto al sexo
Expectativa de vida
La esperanza de vida de las personas que padece dicho síndrome no se
puede saber a ciencia cierta. Anteriormente, muchos niños fallecieron
debido a problemas médicos serios en la infancia por no detectar de
manera anticipada sus necesidades. Hoy en día esto no ocurre ya que se
espera que la mayoría de ellos vivan hasta bien entrada su adultez.
Actualmente pueden vivir mucho tiempo en el ambiente familiar
proporcionándoles buenas terapias y una buena atención médica,
obteniendo grandes logros.
Patologías asociadas
En el periodo de recién nacido y lactante la dificultad para la
alimentación es muy frecuente y habrá que tratarlo tempranamente con
métodos médicos habituales y tratamiento quirúrgico. La patología
respiratoria ocurre en el 25% de los casos, alguna vez como resultado
del reflujo. La patología oftalmológica es muy frecuente que aparezcan
estos déficit: miopía, estrabismo y nistagmos, pero el tratamiento es
más dificultoso porque los niños no soportan las gafas. Respecto a la
sordera de grado variable que aparece en el 20% de lo casos, el
diagnóstico y tratamiento que se debe llevar a cabo debe ser precoz pues
el retardo del lenguaje puede estar condicionado por ella. Las
malformaciones cardíacas se presentan en el 25% de los casos con una
gran variabilidad. Generalmente, las personas con este síndrome tienen
cierto grado de retraso mental que va de leve a profundo. En la mayoría
de los casos los niños con el Síndrome Cornelia de Lange tienen un
retraso que va desde leve a moderado. También, estas personas tienen
problemas de comportamiento que se determina por: poca habilidad en las
relaciones sociales, comportamiento estereotipado y poca expresión
facial de las emociones. En pocas ocasiones se ha comprobado un
comportamiento autoagresivo, pero incluso en los individuos con tipo 2
(forma más leve) del síndrome existe un perfil de personalidad rígido y
muy de acuerdo con un medio ambiente muy ordenado.
Posibilidades y necesidades del niño con síndrome de Cornelia de Lange
Por lo normal su desarrollo es lento comparando con niños que tengan
un tipo de lesión leve ya que cada niño puede progresar de diferente
manera y de acuerdo al daño que cada uno de ellos tenga. En el área de
lenguaje normalmente suele haber algún tipo de retraso. En el desarrollo
de estos niños siempre es imprescindible la estimulación y un programa
de desarrollo neurológico para el buen funcionamiento de todas las
áreas.
Según los consejos recomendados por los especialistas, se distingue
mantener alrededor del niño portador del síndrome un ambiente
desarrollado o eliminar los elementos perturbadores que puedan activar
la posible tendencia a la excitabilidad, hiperactividad o comportamiento
autoagresivo.
== Protocolo de educación para niños que padecen síndrome Cornelia de Lange ==
Este síndrome se manifiesta en una gran variedad de formas. Hay niños
a los que el síndrome se les puede reconocer a simple vista y existen
otros en los que el observador inexperto no nota ninguna característica o
comportamiento anormal. En cambio, una característica común es que
muchos niños (en edad preescolar y escolar) presentan problemas de salud
bastante importantes que consumen mucha energía de los padres tanto
física, emocional como económica y que requieren la atención de muchos
profesionales de diversas especialidades médicas. Varios niños que han
sido diagnosticados con el Síndrome Cornelia de Lange presentan otra
característica común, como problemas en las áreas de la comunicación y
del comportamiento.
Consideraciones físicas, medioambientales, instruccionales y sociales.
Para la educación del niño deben considerarse los siguientes
factores: su estado de salud, energía física, capacidad para manejar las
demandas sensoriomotrices, nivel de excitación, nivel de comunicación,
necesidad de estructuración - organización, objetivos y metas
relevantes, actividades motivadoras y las adaptaciones adecuadas. La
igualdad social depende de que la persona se ayude a sí misma en la
medida de lo posible, en las habilidades de comunicación, en la
contribución que la persona aporta a otros y en experiencias
compartidas.
- Los asuntos de salud: es muy importante que la familia, el
personal médico y el personal de la escuela se comuniquen unos con otros
para compartir información sobre temas de salud del niño. El personal
de la escuela necesita ser tolerante cuando el niño tiene una
contracción del esófago y se le presenta un ataque de vómito. El
personal también debe estar informado cuando el niño padece de alergias a
ciertos alimentos y respetar las restricciones de la dieta.
- Por último, el personal debe distinguir entre los períodos en los
que la inquietud y la falta de atención se deben a un dolor o
incomodidad o a otras causas.
- La comunicación: en la educación la comunicación es
imprescindible por lo que si no podemos comunicarnos NO podemos
transmitir o recibir información. Los niños que padecen dicho síndrome
corren el riesgo de sufrir retraso o ausencia de lenguaje, dificultad
para entender los matices y la pragmática del lenguaje.
- La vista: la miopía, la ambliopía, apariencia de
conjuntivitis crónica, el síndrome de ojo seco y la fotofobia son
problemas comunes. Los niños que padecen estos síntomas posiblemente
necesiten que se les administre en la escuela gotas para lubricar los
ojos o lavados de ojos. También podrían necesitar que les den
preferencia para sentarse cerca de la pizarra, mesas que estén retiradas
de las ventanas u otras fuentes de luz brillante porque padecen de
sensibilidad al brillo de la luz, iluminación adaptada y sin brillo en
su lugar de trabajo, etc. Los profesores deben estar enterados si al
niño se le han recetado gafas y cómo y cuándo debe usarlas.
- El oído: pueden padecer de alguna pérdida en su capacidad
para oír, que puede requerir estar en comunicación continua con el
pediatra o con el audiólogo. Podrían necesitar aparatos del oído,
sistemas FM, o preferencia para sentarse cerca del profesor.
- La vista y el oído: algunos niños con SCdL tienen
incapacidades tanto de la vista como del oído. A estos estudiantes se
les considera como sordociegos y requieren enseñanza muy especializada.
La sordera-ceguera trae consigo muchos problemas para el aprendizaje ya
que son dos incapacidades de los sentidos las que impactan negativamente
el desarrollo del lenguaje. Las técnicas de enseñanza que se utilizan
con los niños incapacitados de la vista requieren que los sentidos del
oído y del tacto estén sanos. Las técnicas que se utilizan con los niños
sordos requieren la vista. Cuando no se puede depender de ninguno de
estos dos sentidos o ninguno está sano, es necesario utilizar otras
técnicas de comunicación. Además, la eficacia con la que el individuo
sordociego es capaz de utilizar los residuos de su vista o su oído está
muy afectada por la tensión, la salud, las medicinas, la fatiga, la
conglomeración de ruidos u objetos, el tamaño, la distancia y el plano,
etc., del estímulo visual que recibe, la velocidad en que se le presenta
y la competencia de los otros sentidos sensoriales.
Algunas estrategias.
- La rutina organizada, predecible y el contexto organizado parecen
ser lo que mejor funciona con los niños con Síndrome Cornelia de Lange.
- Es indispensable que se le permita al niño suficiente tiempo para
procesar, planear e implementar su respuesta a la información que se le
da por medio del tacto. La cantidad y el paso de las actividades deben
ser individualizadas para el niño.
- Si el niño tiene dificultades para escribir, hay que investigar si es conveniente usar un ordenador.
- En algunas ocasiones, los niños que están en programas académicos
pueden necesitar “descansos” para reducir su nivel de excitación.
- Tienen dificultad para tomar la iniciativa y dar a conocer lo que necesitan.
- Los estudiantes se favorecen mucho con las técnicas de El Círculo de
Amigos y con las interacciones estructuradas y facilitadas con otros
compañeros.
Asuntos de familia.
El impacto de la familia es doloroso una vez que se diagnostica el
síndrome. Es un proceso continuo de procesar sentimientos, pensamientos,
acciones y creencias. Habrá tristeza y felicidad. Además tendrán que
tomar varias decisiones; pero estas no necesitan ser hechas en soledad
ya que hay familias y profesionales dispuestos a ayudar.
El comportamiento
Algunos niños que presentan este síndrome, tienen comportamientos
autodestructivos: el dolor, la incomodidad, la frustración y el
desaliento. Los niños con este síndrome pueden ser hipersensibles.
También son susceptibles a los problemas de comportamiento como
hiperactividad, falta de atención y comportamiento repetitivo.
La evaluación psiquiátrica
La mayoría de los problemas comunes que presentan los niños pueden
ser tratados por un pediatra que tiene experiencia en el desarrollo o en
el comportamiento. Estos problemas pueden ser: para dormir, comer,
berrinches o hasta la hiperactividad. Los problemas persistentes de
comportamiento que no pueden controlarse con medicamentos son problemas
que requieren la atención de un especialista en psicología de
comportamiento. El tratamiento a largo plazo para los problemas serios
de comportamiento o los problemas emocionales siempre debe ser
responsabilidad de un psiquiatra especialista en niños y adolescentes.
Oftalmología
A los niños que se han diagnosticado con Síndrome Cornelia de Lange
se les recomienda una evaluación oftalmológica. El examen oftalmológico
sirve para descubrir si el niño tiene miopía u otras patologías. Si el
primer examen sale normal, normalmente no es necesario hacer otro examen
a menos que se presenten problemas nuevos. Pero sería prudente hacer
otro examen de miopía de vez en cuando hasta que el niño llegue a la
pubertad. Los niños que tienen infecciones, lagañas secas, secreción en
los ojos,… también deben ver a un oftalmólogo.
Fuente de referencia:
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Cornelia_de_Lange
