Síndrome de Progeria.

Progeria (del griego geras, “vejez”) es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un dramático envejecimiento prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.

La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.

Es extremadamente rara, caracterizada por un dramático envejecimiento prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.

Síntomas

La progeria ha llegado a ser una enfermedad de conocimiento público, debido a que sus síntomas, que incluyen adelgazamiento y manchas de la piel, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello y arteriosclerosis, se asemejan bastante al envejecimiento humano normal. La progeria produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida. Los niños con progeria desarrollan aterosclerosis temprana. La esperanza de vida para estos niños, si bien es muy variable, nunca supera los 30 años. La piel es delgada y con escaso tejido celular subcutáneo, las uñas son quebradizas, curvadas, amarillentas e incluso pueden faltar en algunos dedos. La muerte prematura se produce por arteriosclerosis o enfermedad cerebro-vascular y falta de medro.

Caracteristicas Clínicas:

» Baja estatura
» Piel seca y arrugada
» Calvicie prematura
» Canas en la infancia
» Ojos prominentes
» Cráneo de gran tamaño
» Venas craneales sobresalientes
» Ausencia de cejas y pestañas
» Nariz grande y con forma de pico
» Mentón retraído
» Problemas cardíacos
» Pecho angosto, con costillas marcadas
» Extremidades finas y esqueléticas
» Estrechamiento de las arterias coronarias
» Articulaciones grandes y rígidas
» Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
» Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis, propias de la vejez
» Muerte natural hacia los 13 años.