miércoles, 20 de abril de 2011

La Hipermetropia.

1. QUE ES Y POR QUE

La hipermetropía o hiperopía es un defecto refractivo por el cual la imagen se enfoca detrás de la retina. Por el contrario, lamiopia consiste en la focalización delante de la retina
En el ojo normal los rayos de luz convergen exactamente sobre la retina. Para que esto suceda, la potencia de los medios transparentes del ojo ha de ser la adecuada al diámetro longitudinal del globo ocular. La causa de la hipermetropía puede ser:
- que el diámetro ocular sea pequeño
- más raramente, que la potencia óptica de la córnea y el cristalino sea menor de lo necesario (por el índice de refracción o bien por la curvatura inadecuada de la córnea).

El factor genético está demostrado como una posible causa de la hipermetropía.
No ha podido demostrarse concluyentemente que ningún hábito o condición ambiental pueda causarla. Se ha especulado con la posibilidad de que ciertas carencias vitamínicas o condiciones de iluminación pobres puedan inducirla.

La mayor parte de los niños son hipermétropes al nacer (hipermetropia fisiológica) y se va corrigiendo a medida que se desarrolla el ojo, hasta desaparecer en la adolescencia. Si llegada esta edad no se ha corregido completamente, probablemente el defecto persistirá el resto de la vida. La capacidad de acomodación del ojo joven suele ser suficiente para compensar el defecto. En los niños puede llegar a ser causa de ambliopía ("ojo vago").

La acomodación es la capacidad de los músculos ciliares para modificar la geometría del cristalino, aumentando su potencia óptica para permitir enfocar los objetos cercanos.
El ojo normal relaja los músculos ciliares en visión lejana. El ojo hipermétrope sin embargo puede aprovechar esta capacidad para hacer que los rayos converjan sobre la retina y no detrás de ella. Pero a medida que el objeto es más cercano, la acomodación se acerca a su límite y llega el momento en que no es suficiente para focalizar la luz sobre la retina. Entonces los objetos cercanos se verán borrosos. En resumen, el hipermétrope quizá puede compensar su defecto en visión lejana a costa de un esfuerzo ocular, pero no en visión cercana.
 

2. SINTOMAS

El síntoma principal es la visión borrosa de objetos cercanos. Otros pueden ser:
dolor de cabeza a causa del esfuerzo ocular
fatiga ocular,
dolor ocular,
- visión borrosa lejana si la acomodación no es capaz de compensar el defecto, bien porque la hipermetropia sea elevada, bien porque con la edad se pierde capacidad de acomodación,
- en niños, estrabismo y ambliopía.

El caso de los niños ha de considerarse especialmente ya que no son conscientes de su visión defectuosa, de modo que hay que estar atento a ciertos síntomas como la desviación de los ojos. Debe acudirse al óptico optometrista periódicamente.

Aunque algunos síntomas son similares, no hay que confundirlos con los de la presbicia (vista cansada) que consiste en la pérdida del poder de acomodación del ojo por efecto de la edad.

3. CORRECCION

Hay tres métodos fundamentales para tratar la hipermetropia: gafas (anteojos), lentes de contacto y cirugía refractiva.
Existe un método muy prometedor en desarrollo: la ortoqueratología, que consiste en portar lentes de contacto rígidas mientras se duerme, cuya geometría deforma la córnea corrigiendo la visión. La córnea permanece deformada durante horas, incluso días, de modo que la visión es normal sin necesidad de corrección óptica.

GAFAS:

Mediante lentes convergentes. Es la solución más sencilla y barata, pero muy efectiva. La visión lateral no es buena.

LENTES DE CONTACTO:

La calidad visual que permiten las lentes de contacto ("lentillas") es inferior a la que permiten las gafas. Exigen un cuidadoexhaustivo y un tiempo de porte adecuado. Hay quien las prefiere por estética o porque permiten realizar ciertas actividades como el deporte, etc.

CIRUGIA REFRACTIVA:

El LASIK y el PRK son dos de los procedimientos quirúrgicos de corrección de la hipermetropia mediante cirugía laser. Se basan en alterar la geometría de la córnea para dotarla de mayor potencia refractiva. Son cirugías ambulatorias (que no requieren hospitalización). Se emplea anestesia local. Se pueden operar ambos ojos en la misma sesión. Al tratarse de técnicas modernas no se conocen bien las consecuencias a largo plazo.

El enanismo primordial.

El Enanismo 


El Enanismo - Presentation Transcript

     
    • El funcionamiento inadecuado de la glándula hipofisiaria puede provocar una producción insuficiente de hormona del crecimiento durante el desarrollo corporal. Esta situación conduce a un trastorno que se conoce como enanismo pituitario. Los afectados presentan una estatura extremadamente baja, pero conservan unas proporciones corporales normales.
    • Existen, sin embargo, otras formas de enanismo en las que los huesos o los cartílagos crecen de forma anormal y causan graves deformidades. La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente desde el nacimiento. Es el más común de un grupo de defectos de crecimiento que se caracteriza por anormalidad en las proporciones del cuerpo (los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, mientras que el torso tiene un tamaño casi normal).
    • Enanismo primordial, las personas con este síndrome tienen de adultos una estatura muy baja, de menos de un metro. Su cabeza y por tanto su cerebro son anormalmente pequeños, como la de un bebé de tres meses. Su inteligencia está casi siempre por debajo de la media, pero puede ser bastante normal.
    • Un nuevo paso va a permitir luchar contra la acondroplasia o como popularmente se denomina, enanismo. Científicos pertenecientes al CSIC (Consejo Superior de Investigaciones Científicas) acaban de dar a conocer la relación existente entre el gen Snail1 y el desarrollo del esqueleto, así como la posibilidad de desarrollar nuevas terapias que puedan, al menos, frenar el desarrollo de esta anomalía genética.
    • Podemos recordar el caso de Ainhoa, una niña que sufría acondroplasia, además de sufrir esta rara enfermedad se veía obligada a padecer los escasos medios que disponía la escuela donde estudiaba para que se integrara adecuadamente.
    • La acondroplasia es una enfermedad genética marcada por varios defectos del crecimiento óseo especialmente en las extremidades, por lo que son mucho más cortas de lo normal y no guardan relación con el resto del cuerpo. Se trata de una de las causas más habituales de enanismo y su incidencia se calcula en uno de cada 26.000 a 40.000 nacimientos. Este grave problema puede tener finalmente sus días contados. El aumento de la actividad del gen que antes hemos mencionado está relacionado con la actividad del receptor FGFR3 (receptor de crecimiento de fibroblatos de tipo 3), es decir, una mutación de este. Su funcionamiento básicamente es un mensaje que envía al núcleo de las células diciéndoles que deben madurar sin seguir los parámetros normales de tiempo, siendo una maduración mucho más rápida.
    • Los investigadores han constatado que los fetos humanos que padecían acondroplasia tenían mayor actividad del gen Snail1, esto permite utilizar el gen en cuestión como diana para el desarrollo de las terapias oportunas para combatir la enfermedad. Varios años de trabajo permitirán al fin acotar otra enfermedad mejorando la calidad de vida de los niños que la puedan padecer.
    • El enanismo hipofisario se puede tratar con la hormona del crecimiento humana desarrollada por ingeniería genética.
    • La hormona de crecimiento HC es una hormona producida por la pituitaria anterior cuyo efecto principal es promover el crecimiento de los tejidos del cuerpo.
    • En niños con deficiencia de la hormona del crecimiento se puede utilizar la hormona del crecimiento sintética, lo cual requiere la asistencia de un pediatra endocrinólogo. Generalmente, este tratamiento (recombinante) se considera seguro, y son muy raros los efectos secundarios.
    • En la mayoría de los niños que han sido tratados con hormonas del crecimiento, sus tasas de crecimiento han mejorado, aunque la efectividad del tratamiento puede disminuir con un tratamiento prolongado. .
    • La versión sintética de la Hormona del Crecimiento Humano se llama Somatropina . Es idéntica a la HC del cuerpo humano
    • La somatropina estimula el crecimiento de los huesos largos e incrementa el número y tamaño de las células musculares en niños con deficiencia en hormona del crecimiento. En los adultos, incrementa la masa muscular y aumenta la sensación de bienestar.
    • Hacia mediados de los años ochenta, la utilización de hormona de crecimiento, estaba basada, únicamente en hormona humana biológicamente activa. Esta hormona, era extraída de la hipófisis de cadáveres, por lo que además de muy costosa, era tremendamente complicada de conseguir.
    • En 1985 se descubrió la relación que había, entre las muertes a causa de la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, (una enfermedad del cerebro, que causa locura y muerte, "vacas locas" en humanos) y la hormona extraída de cadáveres humanos. El producto fue retirado progresivamente del mercado, y hoy en día es imposible conseguir hormona humana.
    • Rápidamente, apareció la hormona de crecimiento sintética, bacteria benéfica que habitualmente vive en el intestino de todos los seres humanos, o a partir de células transformadas, provenientes de los ratones, comercializándose por todo el mundo por múltiples laboratorios.
    • Esta hormona no implica riesgo de contagio de enfermedades infecciosas.
    • La hormona de crecimiento no puede tomarse por vía oral en forma de comprimidos o medicamento, ya que se descompone en el estómago. La vía de administración es mediante inyección justo por debajo de la piel.
  1.  
    • La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar: * Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular * Pies en arco * Disminución del tono muscular * Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo * Frente prominente (prominencia frontal) * Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo) * Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo) * Estenosis raquídea * Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis.
  2.  
    • Consiste en la inserción de genes en las células La terapia génica tiene como objetivo sustituir un alelo defectuoso mutado por uno funcional, o bien insertar o seleccionar genes concretos. Al principio fue una técnica planteada exclusivamente con el fin de tratar enfermedades genéticas, lo cierto es que en la actualidad se propone para casi cualquier enfermedad, siendo un mecanismo de lo más prometedor.
    • En los años 80, los avances en biología molecular habían permitido que genes humanos fuesen ordenados y reproducidos. Científicos que buscaban un método sencillo de producir las proteínas (insulina), por déficit de la molécula en la diabetes, introduciendo genes humanos en el ADN bacteriano. Las bacterias modificadas entonces producían la proteína correspondiente, pudiendo ser cultivada e inyectada en pacientes que no podían producirla de forma natural
    • El 14 de septiembre de1990, investigadores de los institutos nacionales de salud de los E.E.U.U. realizaron el primer procedimiento aprobado de terapia génica en un paciente de cuatro años, Cristóbal Fetobal.
    • Los individuos de esta enfermedad presentan el cuerpo bien desarrollado excepto su cabeza ya que tienen el cerebro mas pequeño y menos masa cerebral.

Hipocondroplasia.

La hipocondroplasia se caracteriza por una estatura baja desproporcionada, lordosis lumbar leve y extensión limitada de las articulaciones del codo. La prevalencia se estima alrededor de 1 sobre 33.000. Las manifestaciones clínicas aparecen generalmente durante la infancia. También se puede observar una incurvación de los miembros inferiores. La hipocondroplasia no presenta dismorfia facial, malformaciones ortopédicas ni problemas neurológicos. Sin embargo, se ha descrito su asociación con un déficit intelectual. La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante y está causada por mutaciones en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (gen FGFR3; 4p16.3). Los hallazgos radiológicos típicos de la hipocondroplasia incluyen una reducción moderada de las distancias interpediculares, un acortamiento de los huesos tubulares con un ensanchamiento distal de la fíbula y un cuello femoral corto y ancho. La hipocondroplasia se parece mucho a la acondroplasia (también causada por mutaciones en el gen FGFR3, ver este término), aunque la estatura baja y la desproporción esquelética son menos marcadas en el caso de la hipocondroplasia. Las dos condiciones pueden distinguirse en base a las anomalías radiológicas, que son menos graves en el caso de la hipocondroplasia. El tratamiento es sólo sintomático. La estatura final del adulto varía entre 132 y 147 cm y la esperanza de vida es normal.

Acondroplasia

La acondroplasia es un trastorno genético que se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos. Se trata de un trastorno del crecimiento óseo; de hecho, el nombre de la enfermedad proviene de 3 vocablos griegos (a = sin; chondro = cartílagoplasia = crecimiento o desarrollo), es decir, sin crecimiento normal del cartílago. Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmónico: macrocefaliapiernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras desirregularidades fenotípicas.

Etiología genética


La causa de este trastorno es una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Ambas son puntuales, donde dos pares de bases complementarias del DNA se intercambian:
  • Mutación G1138A: en el nucleótido número 1138, la guanina es sustituida por adenina. En el 98% de los casos de acondroplasia, se sufre esta mutación.
  • Mutación G1138C: tiene lugar el cambio de guanina por citosina, también en el nucleótido 1138. La frecuencia de esta alteración es mucho menor, apenas en el 2% de los casos.
En ambas situaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica de la proteína FGFR3 es la misma: el cambio del aminoácido arginina por una glicina.
Dicha mutación puede darse de dos formas distintas: por herencia autosómica dominante, cuando hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por unamutación de novo, con padres sanos (es la causa más frecuente, hasta en el 90% de los pacientes).

Herencia genética

La herencia de este trastorno es autosómica dominante lo que significa que, para padecerlo, basta con que se herede el gen mutado de, al menos, uno de los progenitores. Las posibilidades genotípicas y su correspondencias fenotípicas, son las siguientes:
  • Homocigoto enfermo (G1138A/G1138A): es la forma más grave del trastorno y suele ser letal durante el período neonatal. Para que tenga lugar este hecho, es necesario que ambos progenitores tengan acondroplasia (heterocigotos, pues los homocigotos no sobreviven) y se da en el 25% de las parejas acondroplásicas.
  • Heterocigoto (G1138A/alelo normal): a este genotipo se puede llegar desde dos supuestos posibles. Si ambos padres tienen acondroplasia, la posibilidad de que el hijo sea heterocigoto para el trastorno es de un 50%; pero también hay un 50% de posibilidades de heredarlo cuando sólo uno de los progenitores tiene acondroplasia.
  • Homocigoto sano (alelo normal/alelo normal): desde el punto de vista mendeliano, tres son las posibilidades que pueden dar lugar a este genotipo: 1. Un 25% de probabilidad cuando los dos padres son acondroplásicos. 2. Si sólo uno de los progenitores lo es, la probabilidad sube al 50%. 3. Ambos padres sanos.

Mutación de novo

En torno al 80% de los afectados de acondroplasia no tienen antecedentes familiares del trastorno. El motivo son mutaciones espontáneas ode novo (G1138A o G1138C) que afectan a la línea germinal paterna. Son, por tanto, mutaciones que ocurren en los gametos del padre (espermatozoides) o de la madre (óvulos) durante la espermatogénesis. Estas alteraciones se dan, como su nombre indica, de forma espontánea, lo que implica un desconocimiento de su causa; sin embargo, numerosos estudios parecen constatar una relación de la mutación de novo con la edad del padre en el momento de la fecundación, de tal manera que tener más de 35-40 años parece suponer un factor de riesgo para tener un hijo acondroplásico. La frecuencia de aparición de la acondroplasia se distribuye de igual manera entre individuos de ambos sexos y de cualquier raza.

Fisiopatología

El FGFR3 pertenece a una familia de receptores celulares llamada receptores tirosin quinasa dependientes con 3 dominios de unión a estructuras: un dominio extracelular activado mediante su unión al ligando FGF, un dominio transmembrana y un dominio intracelular capaz de fosforilar a los residuos tirosina que allí se encuentran lo que desencadena una serie de acciones en la célula sobre la que asienta. Estepéptido se expresa en diferentes órganos como el cerebro, el cartílago, el hígado, el oído interno y el riñón. En condiciones normales, el FGFR3 se une al factor de crecimiento fibroblástico (FGF) e inhibe la diferenciación y proliferación de los condrocitos, pero cuando existe una mutación el efecto del receptor es distinto; tiene lugar una estimulación excesiva de los condrocitos que impide su correcta diferenciación dando lugar a un patrón de células desorganizado en el esqueleto óseo que bloquea el correcto desarrollo de los huesos. Por tanto, se afecta la parte cartilaginosa del hueso (parte interna o endocondral, mientras que la parte externa o periostio y la zona intramembranosa no sufren variaciones.

Signos y síntomas clínicos

Las personas con acondroplasia muestran una presencia física característica como consecuencia de la interrupción del desarrollo del cartílago en las epífisis de los huesos, haciéndose más notable en los huesos largos húmero y fémur, que son los que presentan un crecimiento más rápido. De esta forma presentan una baja estatura, que no suele sobrepasar los 144 cm en la edad adulta, con acortamiento de las extremidades y agrandamiento del cráneo, mientras que el tronco conserva su tamaño normal. A continuación se muestran los hallazgos anatomoclínicos más importantes de esta enfermedad:
  • Extremidades superiores: aunque son más cortas que en un individuo normal, los antebrazos son más largos que los brazos y son incapaces de realizar una extensión completa del codo.
  • Extremidades inferiores: al igual que ocurre en los brazos, los miembros inferiores también son más cortos con mayor evidencia en el fémur que en la tibia. El eje de las rodillas toma una postura anómala y origina el genus varo, una mayor separación entre ambas rótulasque origina unas extremidades inferiores arqueadas.
  • Signo del tridente: hace referencia a la separación existente entre el tercer (corazón o medio) y cuarto (anulardedo de la mano.
  • Alteraciones en la columna vertebral: durante la infancia pueden presentar una cifosis dorsal por la falta de tono muscular. En ocasiones, se combina con una hiperlordosis lumbar que intenta compensar la desviación.

lunes, 18 de abril de 2011

Hidrocefalia


Hidrocefalia

Resonancia magnética mostrando acumulación dellíquido cefalorraquídeo: zona hipodensa (oscura).


El término hidrocefalia se deriva de las palabras griegas hidro que significa agua y céfaloque significa cabeza. Como indica su nombre, es una condición en la que la principal característica es la acumulación excesiva de líquido en el cerebro.
Aunque la hidrocefalia se conocía antiguamente como agua en el cerebro, el agua es en realidad líquido cefalorraquideo (LCR) - un líquido claro que rodea el cerebro y la médula espinal.
La acumulación excesiva de líquido cefalorraquideo tiene como consecuencia una dilatación anormal de los espacios en el cerebro llamados ventrículos. Esta dilatación ocasiona una presión potencialmente perjudicial en los tejidos del cerebro.
Fisiología
El sistema ventricular está constituido por cuatro ventrículos conectados por vías estrechas. Normalmente, el líquido cerebroespinal fluye a través de los ventrículos, sale a cisternas (espacios cerrados que sirven de reservorios) en la base del cerebro, baña la superficie del cerebro y la médula espinal y, luego, es absorbido en la corriente sanguínea.
El líquido cerebroespinal tiene tres funciones vitales importantes:
  1. Mantener flotante el tejido cerebral, actuando como colchón o amortiguador.
  2. Servir de vehículo para transportar los nutrientes al cerebro y eliminar los desechos.
  3. Fluir entre el cráneo y la espina dorsal para compensar por los cambios en el volumen de sangre intracraneal (la cantidad de sangre dentro del cerebro). El equilibrio entre la producción y la absorción de líquido cerebroespinal es de vital importancia. En condiciones ideales, el líquido es casi totalmente absorbido en la corriente sanguínea a medida que circula. Sin embargo, hay circunstancias que, cuando se hallan presentes, impedirán o perturbarán la producción de líquido cerebroespinal o que inhibirán su flujo normal. Cuando se perturba este equilibrio, resulta la hidrocefalia.
Tipos de hidrocefalia
La hidrocefalia puede ser congénita o adquirida. La hidrocefalia congénita se halla presente al nacer y puede ser ocasionada por influencias ambientales durante el desarrollo del feto o por predisposición genética. La hidrocefalia adquirida se desarrolla en el momento del nacimiento o en un punto después. Este tipo de hidrocefalia puede afectar a las personas de todas las edades y puede ser ocasionado por una lesión o una enfermedad que causa agrandamiento de los ventrículos a consecuencia de un aumento del volumen del líquido cefalorraquídeocausando, por lo general, una obstrucción. La hidrocefalia también puede ser comunicante o no comunicante.
Hidrocefalia comunicante
La hidrocefalia comunicante ocurre cuando el flujo del líquido cefaloraquideo (LCR) se ve bloqueado después de salir de los ventrículos al espacio subaracnoideo. Esta forma se denomina comunicante porque el líquido cefaloraquideo aún puede fluir entre los ventrículos, que permanecen abiertos. La reabsorción del LCR está alterada en las vellosidades aracnoideas por infecciones o hemorragia. Se caracteriza por dilatación de las cavidades ventriculares del cerebro por delante del sitio de la obstrucción. Dependiendo de la velocidad de insaturación y la edad del paciente, puede ser una hidrocefalia aguda—caracterizada por herniación cerebral y muerte súbita—e hidrocefalia crónica, con signos y síntomas de aparición lenta e hipertensión endocraneana. Cursa con retraso mental en los niños y demencia en los adultos.
Hidrocefalia no comunicante
La hidrocefalia no comunicante—llamada también hidrocefalia "obstructiva"—ocurre cuando el flujo del líquido cerebroespinal se ve bloqueado a lo largo de una o más de las vías estrechas que conectan los ventrículos. Una de las causas más comunes de hidrocefalia es la "estenosis acuaductal". La causa más frecuente es la hidrocefalia congénita que afecta a 11.000 nacimientos con obstrucción del acueducto de Silvio, un pequeño conducto entre el tercero y cuarto ventrículo en la mitad del cerebro. Otra causa es la malformación de Arnold-Chiari asociada o heredado como rasgo ligado al cromosoma X. Puede también ser causado por tumores localizados en el tronco del encéfalocerebelo y región pineal o por hemorragias cerebrales y subaracnoideas o cicatrices posterior a meningitis
Otras formas
Hay dos formas más de hidrocefalia que no encajan claramente en las categorías descritas más arriba y que afectan principalmente a los adultos: la hidrocefalia ex vacuo y la hidrocefalia de presión normal.
La hidrocefalia ex vacuo ocurre cuando hay daño en el cerebro ocasionado por una enfermedad cerebrovascular o una lesión traumática. En estos casos, puede haber una verdadera contracción (atrofia o emaciación) del tejido cerebral. La hidrocefalia de presión normal ocurre comúnmente en las personas ancianas y está caracterizada por muchos de los mismos síntomas asociados con otras condiciones que ocurren más a menudo en los ancianos, tales como pérdida de memoria, demencia, trastorno patológico al andar, incontinencia urinaria y una reducción general de la actividad normal del diario vivir.
Prevención Proteja la cabeza del niño o del bebé de una lesión. El tratamiento oportuno de infecciones y otros trastornos asociados con la hidrocefalia puede reducir el riesgo de sufrir esta enfermedad.