Fibrodisplasia Osificante Progresiva.

Una de las mas terribles cosas que le puede ocurrir a un ser humano es sufrir de una enfermedad tan rara que nadie, ni los mismos médicos han oído hablar. Es este el martirio que vive una persona con Fibrodisplasia Osificante Progresiva, ó simplemente FOP. La FOP es una rara enfermedad genética, que afecta 1 de cada 2 millones de personas, lo que significa que posiblemente, la persona que padece FOP jamás encuentre otra persona con su mismo problema. La historia de la FOP es así, una historia de soledad desde el inicio de vida del paciente. 


Generalmente, el niño con FOP, es hijo de padres saludables y normales. Y un niño aparentemente sin problemas, apenas con el dedo gordo de los piés diferentes, menor que los otros. Muchas personas, incluyendo médicos creen que esta sea apenas una característica, un defecto en los pies del niño. Y sin embargo es la gran oportunidad que se tiene de diagnosticar prematuramente la enfermedad. El dedo grande de los piés, menor que los otros y curvado hacia adentro, como si fuera un juanete, es la gran señal de la FOP. Está presente en mas del 90% de los casos de FOP y tristemente pasa desapercibido. 
A la vuelta de los 10 años de edad, el niño comienza a tener brotes de la enfermedad, con el surgimiento de “hinchazones” por el cuerpo, hinchados y dolorosos. Estas hinchazones llegan a durar varias semanas y cuando deshinchan dejan en su lugar una masa dura, un hueso formado. A lo largo de meses y años, estos huesos se van formando en diversas localizaciones, generalmente siguiendo un patrón de progresión. Primero se forman en el cuello, hombros y después sigue para los brazos y piernas, los hombros y codos son afectados antes de la cadera y de las rodillas, hombros antes de los codos y puños y caderas antes de las rodillas y tobillos. 

A unos pocos, los huesos que se forman van creando puentes entre las articulaciones e inmovilizando al individuo afectado por la enfermedad. Es como si el cuerpo formara otro esqueleto, con huesos fuera del lugar en que se forman habitualmente. 


Hombros izquierdo y derecho 




Muchos médicos desconocen la FOP y al encontrarse con un niño que presenta duras masas por el cuerpo, quedan intrigados y la primera cosa que hacen es tomar un pedazo de esta masa (hacer una biopsia) para descartar la posibilidad de cáncer. Otros médicos al ver que el niño esta perdiendo la movilidad intentan corregir el problema a través de cirugías para retirar los huesos que se forman. Sanos procedimientos como estos hasta cierto punto razonables, y bien intencionados que acaban por perjudicar aun mas la vida de un paciente con FOP. Para estas personas, cualquier tipo de trauma en el músculo, sea una inyección en el músculo, vacuna, anestesia dental, biopsia, cirugía o hasta un golpe, contusiones sufridas en una caída puede ser desastroso. Delante de estos acontecimientos, se desencadenaría una nueva y explosiva formación de huesos en el cuerpo del paciente. 

En este momento creo que quien esta leyendo este articulo ya debe haber percibido cuanto es importante divulgar la existencia de la FOP entre los médicos, para que estas personas no se sientan tan solas, perdidas y aun fuera de eso perjudicadas por la falta de conocimiento. 


Porqué necesitamos tanto informar también a los personas comunes sobre FOP? 

Antes de cualquier cosa, porque cuanto mas personas sepan, mas oportunidades tendremos de rescatar de la soledad, aquellos que tienen la enfermedad y que necesitan de informaciones, ayuda y amigos. De boca en boca, ciertamente una persona con FOP sabrá que hay mas personas como ella en el mundo, un grupo de nuevos amigos, dispuestos a ayudar e informar. Además de eso, la FOP es una enfermedad genética, esto significa, causada por un defecto en un gen del cuerpo. En la mayoría de las veces, los padres no son enfermos, mas el niño si. Esto quiere decir que en la mayoría de las veces se trata de una mutación en un gen, un defecto que apareció en el gen de aquella persona cuando ella se formó. Así es posible imaginarnos que si supiéramos cual es este gen con el defecto, sabríamos como corregirlo y así curar o parar la FOP. Esta afirmación es correcta, sin embargo no se sabe cual es el gen que causa la enfermedad.