Malformaciones Congenitas.

1. PREVENCIÓN DE MALFORMACIONES CONGENITAS DR. M .SANTOS GINECOLOGO-OBSTETRA CAP III HUAYCAN

2. Que es una malformación fetal La malformación fetal, es una alteración estructural y funcional en el desarrollo del ser humano ,dentro del vientre materno, esta puede ser resultado, de problemas cromosómicos , ( los cromosomas contienen los genes ,los genes transfieren las características de los padres al nuevo ser, tanto en su anatomía como rasgos físicos estructura , funcionamiento y enfermedades inclusive). Otras causas de malformaciones, pueden ser alteraciones genéticas , que se trasmiten de padres a hijos, problema de exposición a enfermedades infecciosas como la rubéola, toxoplasma etc., uso de sustancias toxicas, radiaciones entre otros.

3. Causas de malformación fetal Genético (Defectos cromosómicos.; gen único: (10 – 25) %, triploidias , tetraploidias, delección, translocación) Infecciones fetales ,TORCH : (3 – 5 % ), rubéola, toxoplasma, sífilis Enfermedades maternas ( Diabetes, hipertiroidismo entre otros) 4 % Fármacos y Drogas: < 1 % Multifactorial o desconocidos (65 – 75 %) Algunos investigadores encuentran mayor porcentaje de causas cromosómicas.

4. Alteraciones Cromosomicas Se estima que el 50%-75% de los abortos son anomalías CROMOSOMICAS Las trisomías como grupo, causan el 25 , % de los abortos El Síndrome de Turner, es la anomalía mas común. 2 -- 3 % de parejas con abortos recurrentes tienen un reordenamiento cromosómico estructural .

5. Causas Multifactoriales-herencia Se involucra múltiples genes y con factores ambientales Ejemplos de estas son: Lesiones cardíacas congénitas Defectos del tubo neural, Paladar hendido y labio leporino Estenosis pilórica Pie zambo, Luxación Congénita de cadera Tienen una recurrencia de 1 -- 5 %

6. Retrazar la concepción , es un factor muy importante que aumenta el riesgo de malformaciones congénitas, ya que es sabido que la mujer nace con un determinado número de óvulos y que estos se van agotando paulatinamente y al momento de ser fecundados tendrían la misma edad de la madre y por lo tanto pueden estar expuestos a muchos factores que los alterarían en el transcurso de vida de la mujer. Tener hijos antes de los 35 años reduce, de un modo significativo, la posibilidad de tener hijos con malformaciones. Factores de riesgo: Edad Materna.

7. Los estudios de prevalencia de las alteraciones cromosómicas demuestran que la relación de consaguinidad entre los padres es un factor de riesgo para la presencia de malformaciones congénitas. Consanguinidad

8. Hábitos saludables La deficiencia de nutrientes también está relacionado con la presencia de alteraciones ,asi la deficiencia de acido Fólico puede provocar alteraciones del tubo neural es por ello que consumir ácido fólico durante el primer trimestre del embarazo y recomendablemente 60 días antes de la concepción reduce la presencia de alteraciones del sistema nerviosos, como anencefalia, espina bífida, meningocele Alimentarse bien. Comer verduras frescas de tallo verde que contienen Ácido Fólico es saludable. Vacunar a las adolescentes contra la rubéola puede prevenir algunos defectos graves.

9. Recientemente, un grupo de investigadores del CDC de Atlanta, Georgia, analizaron el efecto que tiene el uso de multivitaminas durante el período cercano a la concepción en la incidencia de malformaciones severas del corazón de los niños, y encontraron que este tipo de malformaciones pueden reducirse entre el 40 y el 66 % cuando la madre toma multivitaminas por lo menos tres veces por semana durante las semanas antes de la concepción o durante los primeros dos meses de gestación, sin embargo el uso de estas debe ser consultado con su médico

10. Hábitos no saludables Uso de sustancias tóxicas, marihuana y otros estupefacientes Tabaco. Alcohol. Automedicación (algunos medicamentos pueden ser teratogénicos) Bajo consumo de verduras

11. Los exámenes radiológicos pueden causar MC, solo debe indicarse y con protección si es estrictamente necesario Todo medicamento deberá ser recetado por el médico durante el embarazo , puesto que existen medicamentos seguros y otros que se pueden usar con precaución y algunos que claramente causan malformaciones congénitas, en caso de tomar fármacos siempre hacerlo con indicación médica. Exposición a Medicamentos y radiaciones

12. Todo embarazo en lo posible debe ser planificado, llevando un control de la salud podemos garantizar un mejor producto, o de lo contrario iniciar el control, apenas se presente el retrazo menstrual y continuarlos de manera periódica. Practicar hábitos saludables, no beber alcohol, no fumar, no consumir drogas, realizar ejercicios, consumir frutas y verduras de tallo verde son hábitos saludables que nos cuidan de diferentes enfermedades y también de la presencia de alteraciones Consejos importantes para la prevención y detección temprana

13. Que debemos hacer para saber si nuestro bebe tiene riesgo de Malformaciones o si tengo algún riesgo.

14. INDICACIONES PARA ESTUDIO CROMOSOMIC0 Edad materna avanzada 1 padre con reordenamiento cromosómico balanceado. Hijo con Down. Historia familiar Hallazgos ecograficos que indican anomalías cromosomicas. Marcadores bioquímicas +. Exposición a radiaciones

15. Otros procedimientos diagnósticos Cultivo de células fetales en Liquido amniótico. Análisis de vellosidades coriales. Tinción cromosomica con bandas GTG en metafase. Informe de resultados y accesoria genética Anatomía patológica de feto abortado.

16. PRINCIPALES ANOMALIAS CROMOSOMICAS +21 Mosaicos +18 No balanceado Aneuploidias +13 Supernumerario Balanceados Estructurales Sexuales (Turner)

17. frecuencia de presentación de MC según factor Edad materna 36/838 4.29% Hijo previo 1/123 0.8% Antec familiares 2/56 3.57% Hallazgo u. S. 3/25 12% Cromos. balanceado 5/14 35.71%

18. TERATOGENICIDAD EMBRIO FETAL POR MEDICAMENTOS Depende de los siguientes factores Dosis Momento de la administración Interacción con otros factores Susceptibilidad individual La máxima frecuencia se observa durante la máxima intensidad de síntesis de ADN

19. ESQUEMA DE MOOR riesgo de órgano afectado según fecha de exposición

20. TERATOGENICIDAD EMBRIOFETAL POR AGENTES QUIMICOS CRITERIOS DE SOSPECHA DEFICIENCIAS PRE Y POS NATAL RCIU. DTN. CC DEFECTO ESQUELETICO RETARDO MENTAL. PATRON DISMORFICO FETAL

21. FARMACOS Y TERATOGENICIDAD Malignización testicular en fetos masculinos, virilización de fetos femeninos, quistes testiculares, hipospadias. Dietiletilbestrol Hipoplasia medio-facial, cejas en V, sinofris,LL, CC, malformaciones urogenitales, RM. Trimetadiona y Parametadiona Hipoplasia medio-facial, sinofris, CC, anomalías genitales, labio leporino (LL), RM. Hidantoina o Fenitoina Defectos esqueléticos y de extremidades, hipoplasia de huesos craneales, dismorfia facial característica, micrognatia. Aminopterina y Metrotexato Microcefalia, microftalmía, hidrocefalia, DTN, agenesia del vermis cerebeloso, CC. Vitamina A y congéneres (ácido retinoico, estretinato e isotretinol) Efectos Fármacos

22. FARMACOS Y TERATOGENICIDAD Defectos reductivos de miembros. Antidepresivos tricíclicos Defectos esqueléticos y de extremidades, hipotiroidismo, RM. Antitiroideos Hipoplasia de esmalte dental, disminución del índice de crecimiento óseo lineal. Tetraciclina CC (anomalía de Ebstein) Litio Virilización del feto femenino, quistes testiculares, hipospadias. Andrógenos y progestágenos Sordera de percepción. Aminoglucósidos Microcefalia, hipoplasia medio- facial, epífisis punteadas, hipoplasia de uñas y falanges Warfarina

23. FARMACOS Y TERATOGENICIDAD Bradicardia fetal, disfunción tiroidea. Amiodarona Cierre precoz del ductus arterioso, hipertensión pulmonar. Indometacina DTN, embarazos múltiples. Clomifeno PH, CC, defecto reductivo de miembros. Anfetaminas PH, CC, insuficiencia adreno cortical. Corticoesteroides CC, fisura palatina, defectos reductivos de extremidades. Barbitúricos Efecto androgénico sobre el feto femenino. Danazol Labio Leporino y/o paladar hendido (PH), hipotonía, síndrome de abstinencia neonatal. Ansiolíticos

24. MALFORMACIONES QUE ESCAPAN FRECUENTEMENTE AL DIAGNOSTICO DE ECOGRAFIA 4 6 6 Total 0 1 0 Estenosis duodenal 0 3 1 CIA+ CIV 0 1 1 CIV+ estenosis pulmonar 0 0 1 CIV múltiple 1 0 0 Agenesia renal unilateral 1 1 0 Mielomeningocele 1 0 0 Hidrocefalia 1 0 0 Atresia duodenal 0 0 1 Riñones Multiquístico 0 0 2 Hipoplasia de ventrículo derecho + Atresia pulmonar 2001 2000 1999 Tipo de Malformaciones

25. PUNTOS CLAVE DE EVALUACION ECOGRAFICA -CRANEO ELIPTICA, OSIFICADA ,INTEGRA. SISTEMA VENTRICULAR < 1Cm(VL) PLEXOS COROIDEOS SIMETRICOS QUISTES EN PLEXOS CEREBELO Y CISTERNA MAGNA PLIEGUE CUTANEO <6mm. BULBO CEREBELOSO-DISTORCION HIGROMA QUISTICO (NUCA)

26. COLUMNA VERTEBRAL-PAUTAS DE EVALUACION IMAGEN SAGITAL CORTE TRANSVERSO, BUSCAR PUNTOS DE OSIFICACION A-P. BUSCAR AUSENCIA DE LAMINA ,O PRESENCIA DE SACO

27. PAUTAS DE EVALUACION-TORAX EJE Y POSICION DEL CORAZON IMAGEN DE 4 CAMARAS VIAS DE SALIDA. PULMON HOMOGENEO. BUSCAR ZONAS SONOLUCIDA SOLIDA O COMPLEJA. DIAFRAGMA EN PLANO SAGITAL

28. PAUTAS DE EVALUACION ABDOMEN Y EXTREMIDADES RIÑON, PELVIS<10mm. VEJIGA URINARIA. INTEGRIDAD DE PARED ABDOMINAL. INSERCION DEL CORDON NUMERO DE VASOS DEL CORDON. ESTUDIO DE HUESO LARGO CORROBORAR PRESENCIA DE MANOS Y PIES.

29. La evaluación ecografíca es importante

30. ANENCEFALIA Falta la calota craneana

31. ANENCEFALIA

32. HIDROCEFALIA Dilatación de ventrículos cerebrales

33. HIPOTELORISMO Ciclopia, ecografía previa al parto

34. CASO HIPOTELORISMO El caso anterior al nacimiento, observe presenta también micropene

35. MICROPENE RIÑON MICROPENE

36. ASCITIS Y HERNIA DIAFRAGMATICA

37. HERNIA DIAFRAGMATICA

38. ONFALOCELE

39. LABIO LEPORINO

40. LABIO LEPORINO

41. HIDRONEFROSIS

42. SONOLUCENCIA NUCAL

Fuente de referencia:

http://www.slideshare.net/milvar/malformaciones-congenitas-2651513