El síndrome de Apert también llamado Acrocefalosindactilia tipo I u Oxicefalia Sindactílica, es una anomalía craneofacial que tiene muchas similitudes con elsíndrome de Crouzon. Provoca malformaciones en el cráneo, la cara, las manos y los pies, además de diversas alteraciones funcionales, muy diferentes de un enfermo a otro. Las malformaciones más significativas son la acrocefalia, es decir, la deformidad del craneo debido al cierre prematuro de algunas suturas craneales y la sindactilia que es la unión de los dedos de las manos y los pies.
El síndrome puede heredarse de padres a hijos, sólo con que uno de los progenitores tenga la enfermedad puede trasnmitirlo a sus hijos. También aparece en niños sin familiares afectados. El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Se desconoce el motivo de esta mutación.
La craneosinostosis, el cierre prematuro de las fontanelas, confiere una apariencia característica a las personas con este síndrome. La parte media de la cara puede estar subdesarrollada y los ojos suelen ser saltones o prominentes. Las manos y los pies pueden tener los dedos unidos con membranas. Con el paso del tiempo los huesos se van fusionando y por ello pierden flexibilidad y funcionamiento. El síndrome puede afectar al oído, causando pérdida de audición y otitis frecuentes. En algunas ocasiones puede provocar que el desarrollo intelectual del niño sea lento.
La cirugía puede ser un buen tratamiento, en algunos casos, para corregir el crecimiento anormal de los huesos del cráneo y la cara. También se puede practicar en manos y pies. Será el especialista el que señale la necesidad de operar y de valorar los riesgo y los beneficios de hacerlo. Si el pequeño tiene otras malformaciones o anomalías congénitas deberán ser tratadas por el especialista correspondiente.
Es posible hacer un diagnóstico prenatal del síndrome. En caso de antecedentes familiares se recomienda la consulta con un genetista para que valore los riesgos de que el futuro bebé padezca el síndrome de Apert.
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