domingo, 16 de septiembre de 2012

Albinismo





Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.

Causas

El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.
Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.
Existen dos tipos principales de albinismo:
  • El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.
  • El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.
Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).
El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.
Otras enfermedades complejas pueden llevar a una pérdida de la pigmentación únicamente en cierta área (albinismo localizado) y pueden ser:
  • Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no es una despigmentación completa)
  • Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel)
  • Síndrome de Waardenberg (usualmente un mechón de cabello que crece en la frente o ausencia de color en uno o ambos iris)

Síntomas

Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:
  • Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
  • Piel y cabello más claros de lo normal
  • Ausencia de color en la piel por parches
Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:
  • Ojos bizcos (estrabismo)
  • Sensibilidad a la luz (fotofobia)
  • Movimientos oculares rápidos (nistagmo)
  • Problemas de visión o ceguera funcional

Pruebas y exámenes

Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el albinismo. Dichas pruebas son útiles si usted tiene antecedentes familiares de albinismo y también para ciertos grupos de personas que se sabe padecen esta enfermedad.
El médico también puede diagnosticar la afección con base en la apariencia de la piel, el cabello y los ojos. Asimismo, un oftalmólogo debe llevar a cabo una electrorretinografía, la cual puede revelar problemas visuales relacionados con el albinismo. Un examen de potenciales provocados visuales puede ser muy útil cuando el diagnóstico es incierto.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y depende de la gravedad del trastorno.
El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol:
  • Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.
  • Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar (FPS).
  • Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden aliviar la sensibilidad a la luz.
Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visión y de posición de los ojos. Algunas veces, se recomienda la cirugía de los músculos oculares para corregir movimientos oculares anormales (nistagmo).

Grupos de apoyo

National Organization for Albinism and Hypopigmentation: www.albinism.org
International Albinism Center: http://albinismdb.med.umn.edu
Hermansky-Pudlak Syndrome Network: www.hpsnetwork.org

Pronóstico

El albinismo generalmente no afecta la expectativa de vida de una persona; sin embargo, el síndrome de Hermansky-Pudlak la puede acortar debido a enfermedad pulmonar o problemas de sangrado.
Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a que no pueden tolerar el sol.

Posibles complicaciones

  • Disminución de la visión, ceguera
  • Cáncer de piel

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si tiene albinismo o síntomas como sensibilidad a la luz que causan molestia o también si observa cualquier cambio cutáneo que pudiera ser un signo temprano de cáncer de la piel.

Prevención

Dado que el albinismo es hereditario, es importante una asesoría genética. Las personas con antecedentes familiares de albinismo o hipopigmentación deben considerar la posibilidad de una asesoría genética.

Nombres alternativos

Albinismo oculocutáneo; Albinismo ocular; Síndrome de Hermansky-Pudlak.


Trastornos de pigmentación de la piel

Otros nombres: Problemas del color de la piel.

Pigmentación significa coloración. Los trastornos de la coloración de la piel afectan el color de la piel. Las células de la piel le dan su color mediante la producción de una sustancia llamada melanina. Cuando éstas células se dañan o se enferman, se afecta la producción de melanina. Algunos trastornos de la pigmentación afectan solamente ciertas regiones de la piel. Otros afectan todo el cuerpo.
Si el cuerpo produce demasiada melanina, la piel se oscurece. El embarazo, la enfermedad de Addison y la exposición al sol pueden oscurecer la piel. Si el cuerpo produce muy poca melanina, la piel se hace más clara. El vitiligo es una afección que causa áreas de piel clara. El albinismo es un cuadro genético que afecta toda la piel de una persona. Las infecciones, las ampollas y las quemaduras pueden ser otras causas de regiones de piel más clara.









Lunares

Otros nombres: Nevos 
 
 
Los lunares son crecimientos sobre la piel. Se producen cuando las células de la piel, llamadas melanocitos, crecen en un espacio rodeadas de tejido. Los lunares son muy comunes. La mayoría de las personas tiene entre 10 y 40 lunares. Una persona puede desarrollar nuevos lunares hasta la edad aproximadamente de 40 años.
Los lunares suelen ser rosados, morenos o marrones. Pueden ser planos o elevados. Generalmente son redondos u ovalados y no mayores que una goma de lápiz.
Casi una de cada diez personas tiene por lo menos un lunar inusual (atípico) de aspecto distinto a los lunares comunes. El término médico para estos lunares inusuales es nevus displásico. Estos lunares pueden tener más probabilidades de desarrollar un melanoma, un tipo de cáncer de piel, que los lunares comunes. Por este motivo, debe ir a que un médico le revise cualquier lunar de aspecto diferente, de mayor crecimiento, que presentan cambios de color o de forma o de cualquier otra forma.

NIH: Instituto Nacional del Cáncer 


Vitiligo

El vitiligo causa manchas blancas en la piel. También afecta sus ojos, boca y nariz. Ocurre cuando se destruyen las células que dan color a la piel. No se conoce la causa de la destrucción celular. Es más común entre las personas con enfermedades autoinmunes y puede tener una tendencia familiar. Suele comenzar antes de los 40 años.
Las manchas blancas son más comunes donde la piel está expuesta al sol. En algunos casos, las manchas se diseminan. El vitiligo puede provocar la aparición anticipada de canas. Si tiene la piel oscura, puede perder color dentro de la boca.
El uso de bloqueadores solares lo ayudará a proteger su piel y los cosméticos pueden cubrir las manchas. El tratamiento del vitiligo incluye medicinas, fototerapia y cirugía. No todos los tratamientos son adecuados para todas las personas. Muchos tienen efectos secundarios. Algunos necesitan un largo tiempo. Algunos no siempre surten efecto.
NIH: Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel.
 
 

 

Piel, cabello y uñas

 

Piel, cabello y uñas
 

Enlace de referencia: 

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001479.htm



Publicado por en

1 comentario:

Suscribirse a: Enviar comentarios (Atom)