Nací con síndrome de crouzon o DISOSTOSIS CRANEOFACIAL
Este padecimiento es autonómico dominante con expresividad variable, y 25 a 30% de los pacientes representan mutaciones de novo. El efecto del gen sólo repercute sobre las estructuras craneofaciales, por lo que la exploración cuidadosa de manos y pies ayuda al diagnóstico diferencial con los diversos tipos de acrocefalosindactilias.
Las anormalidades características incluyen proptosis ocular con hipoplasia de las órbitas, estrabismo divergente, hipertelorismo, prominencia frontal, hipoplasia mediofacial, con nariz en pico de loro y paladar estrecho. La craneostenosis afecta principalmente a las suturas coronal, lambdoidea y sagital. En ocasiones hay anormalidades dentales y sordera.
Los procedimientos quirúrgicos evitan la hipertensión intracraneala, cuando la craneostenosis es importante y pueden mejorar la "imagen corporal" del paciente.
Algunas anomalías genéticas presentan síntomas evidentes ya en el momento del nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes (herencia poligénica), o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella. Cuando ambos padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo a,sus descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite la enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo esté enfermo. En otras anomalías congénitas la presencia de un solo gen recesivo produce la enfermedad. En mi caso es hereditario por parte de mi madre, ella también tiene esta característica que la padecen las mujeres del mi familia materna, para tener llegar a tener un bebé tendría que ir a un genetista y seguir el protocolo para llevar este proceso a cabo, aparte de eso de niña a los 2 años de edad sufrí una fractura en el cráneo, pase por muchas secuelas propias de este síndrome, como lo son dolores de cabeza, problemas visuales, fiebres, problemas para aprender a caminar, lidiar con burlas, apodos, humillaciones durante la niñez, adolescencia y aunque suene increible aun de adulta, aun así estudie y soy profesional licenciada en el área de docencia, soy poeta y me gusta la investigación de diferentes tipos de enfermedades, ademas de recopilar información variada sobre temas interesantes, tengo mi blog, donde publico varias cosas elclubdeblanco.blogspot.com desde el 2003 me han hecho tratamientos para mejorar la mordida, y así sucesivamente año a año diferentes cirugías para corregir la fractura que tenia en el cráneo y re acomodar las órbitas, en fin de esto he pasado por momentos difíciles en los cuales he tenido osteomielitis frontal y bacterias,además de que la recuperación en las cirugías trancraneales o de diadema no son nada sencillas, pasas por rehabilitación física, de lenguaje y hasta psicológica por que se deprime algunas veces, luego tuve síndrome de meniere, ahora síntomas de esclerosis y algunos dolores musculares crónicos por tantas horas en quirofanos, en el año 2000 iba para el trabajo y un carro prenso una piedra que me golpeo y luego de ahí tengo una hernia de disco y problemas de cadera, al no hacer ejercicio como antes por el dolor que me da el sobre esfuerzo gane peso y tengo que trabajar en llegar mi peso ideal no es fácil, pero poco a poco cambiando hábitos he logrado al menos prepararme para cuando inicie el tratamiento, en la actualidad estoy pensionada por enfermedad o invalidez según diagnostico medico, me dedico ahora a crear consciencia de las diferencias fisicas e intelectuales en las personas y que son tan agradables como una persona normal, a mi un el hombre que me decia te amo y me llamaba varias veces al día me dijo: mira tienes brazos de boxeadora, tienes bigote parece un mostachon de mexicano, eres como un barril, muy blanca pareces leche sin hervir, que tenia pies de osa por ser semi planos y cuando fui a su casa me dejo claro que no debia usar su plato, cuchara, vaso o sus articulos de baño, confundio el síndrome de crouzon con sarampion o alguna enfermedad similar contagiosa, le dije por si no sabes lo del vello facial es por un problema a nivel del sistema endocrino, tiene complejo de espejo por que solo ve la apariencia fisica, pero su corazón no puede reflejar lo que yo tengo por dentro mis sentimientos y amor por Dios, mi amor por mi familia, amistades y la vida misma, me duelen este tipo de cosas, pero Dios nos fortalece y nos ayuda a levantarnos de nuevo, como suelo navegar por internet tengo amistades muy bellas, una bendición, pero algunas veces conozco virtualmente personas que me piden una foto me ven y salen huyendo como si vieran un troll o me visitan en casa y dejan de hablarme, por arte de magia desaparecen, cambian sus numeros, en el mejor de los casos me hablan pero me hacen ver todos los dias que solo somos amigos que no mal interprete, o para variar les presento a una amiga y terminan quedandose con mi amiga y me borran de todas las redes sociales, cierran sus cuentas y cambian de perfil para no ser encontrados, son personas que son faltas de entendimiento y de amor, su meta es ver como son mas malos cada dia, en el trabajo no cambia mucho la hsitoria tengo una linda amiga a ella y a mi nos toco trabajar juntas en una escuela central con 40 compañeros mas, esta amistad empezo en el 2003, aca tuvimos que pasar por el concurso del mas feo que hacen los niños y niñas y algunos compañeros que se prestan para esta burla, y salimos escogidas junto con william un amigo mio, fue humillante, pero edificante por la manera en que manejamos el tema, esto llego a un grado que nos querian hechar por nuestro aspecto, decian que no eramos buena imagen para los estudiantes, el jefe nos apoyo y al final logramos sembrar una semilla de amor entre los niños y compañeros, fue una experiencia dolorosa, la vivi nuevamente en la ultima escuela donde trabaje, en la cual decian que si yo estaba enferma que me fuera a morir al hospital, por que podia ser contagioso y los niños se deprimian, yo le pido a Dios el valor para dar lo que ÉL quiere que dé y mirar con los ojos que ÉL nos mira, por que somos hechos en el cielo, no somos nada malo, ya que somos a imagen y semejanza de Dios, por tanto somos bellos por fuera y por dentro aun mas, por que Dios tiene un propósito para todo lo que nos pasa en la vida y créanme nunca se equivoca, estamos destinados a cosas que no cualquiera podría hacer y no todos pueden pasar por ciertas pruebas, cuando me ha gustado un hombre me han llegado a decir que yo doy lindos regalos a cambio de amor, cuando se da no es para comprar afecto es por amor, por tener corazón noble y generoso he sufrido estafas, personas sin escrúpulos que aprovechaban que estaba enamorada y vulnerable para ver que beneficio económico podían obtener y como toda persona que trabaja para ganarse el pan y ayudar a su familia, era utilizada, cuando me traicionaban hasta mis falsas amistades me decían que solo me tenían lastima y yo les digo el sentimiento es mutuo, tambien les tengo lastima, ni siquiera llegan a tratarme de amiga, se podrian sorprender, pero Dios tiene todo ya hecho para pasar por esto, forjarnos en el fuego de la adversidad, para cosechar triunfos en todos los campos de la vida, solo quería compartir esta historia de lucha y de superación diaria, para que no sientan que Dios se ha olvidado de los que sufren, para nada y es dando como recibimos mas, en mi caso yo para estas fechas ando repartiendo sonrisas, abrazos, regalos a mis amistades, hago bolsitas de confites para los niños y niñas de mi comunidad que disfrutan la exhibición de juegos de pólvora que hago todos los años, como promesa a Dios por estar bien aunque los estudios que me hacen digan lo contrario, me siento bien y motivada, cuando les doy a estos niños y niñas este detalle navideño, pienso que quizás algún día uno de ellos haga lo mismo o hasta me diga en que te colaboramos para seguir dando, a estos niños y niñas la navidad es ver agresión, o problemas de drogas o alcohol en los hogares, ver el cielo iluminado de colores, y dulces les alegra, no tengo tanto como quisiera para dar al que lo necesita, pero hago lo que puedo con lo que tengo y eso me hace feliz, para hacer mal cualquiera puede, pero para ser bueno no todos ni todas, ya que como seres humanos elegimos amar o derrotar a quien nos topemos en el camino, yo elegí amar a pesar de que no es fácil, aun cuando nos hieren, pero es mejor que quedarse quietos en un rincón viendo pasar la vida sin ser protagonistas de bellas obras, que no son pasadas por televisión, ni nos hacen famosos, pero que son agradables para Dios y que al cosechar solo vemos bendiciones, les deseo una feliz navidad y un prospero año 2011, que todas sus metas, sueños y anhelos se cumplan, tengan paz, amor, salud, dicha y sobre todo hagan todo con amor, aunque no sean homenajeados por eso, todo tiene su recompensa en el cielo, acá seremos incógnitos en nuestra labor de amor, considero que la mejor labor esta en la calle donde podemos dar al que no tiene, recuerden la discapacidad es mejor verla como una capacidad diferente, ya que todos somos útiles y necesarios para los que nos quieren de verdad,ruego al Señor Jesús les de todo lo que necesitan en su corazón para tener fortaleza, fe y esperanza.
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